以头痛为表现的结节性硬化稿源单位:广东三九脑科医院|收稿时间：2009-9-300:09:10|稿件编辑：书良
患者黄某，男，21岁，因“反复发作性头痛10年余”入住广东三九脑科医院。
[简要病史]
患者于10年前，开始出现发作性头痛，表现为左侧颞部搏动样疼痛，每次发作持续约数秒钟即可停止，发作时伴视物模糊、头晕、恶心、乏力，无伴呕吐，无听力下降、耳鸣，无肢体麻木、无力、抽搐等，头痛发作后无不适感，间隔数天至数十天发作1次，当地医院诊断为“癫痫”，给予抗癫痫药物（具体不详）后，患者头痛发作次数明显减少。3年前头痛发作次数增加，每日1次至数次不等，服用“卡马西平”发作次数可减少。2天前，头痛再次发作，伴一过性意识模糊，持续约数秒钟后缓解，缓解后无记忆，未感不适。查体：鼻翼两侧可见多发淡红色结节，直径2-8mm，质韧、压之退色。智能正常。颅神经检查未见异常。
头颅CT示：双侧侧脑室室管膜下多发钙化灶。动态脑电图示：异常脑电图（双额、中央颞区见痫样波发放，双额、右颞区著）。诊断为：结节性硬化。入院后给予抗癫痫、保护脑细胞等药物治疗。
[疾病介绍]
结节性硬化症又称Bourneville病，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。临床表现：颜面部皮脂腺瘤，癫痫和智力减退，视乳头及视网膜结节。临床上具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。辅助检查：①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；②EEG显示高波幅失律及各种痫性波；③脑脊液汁检查正常；④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
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