该研究入选429个家族,每个家族中至少有1例颅内动脉瘤破裂的患者。研究者对1600余名观察对象进行探访及评估(第一代与第二代家族成员的随访时间相似),并利用Cox比例风险回归模型及卡普兰-迈耶(Kaplan-Meier)曲线对两代家族成员的差异进行比较后发现,第二代家族成员发生IA破裂的平均年龄稍迟于第一代,且前者早期IA破裂率为后者的50%,但该比例随年龄增长逐渐趋近于第一代。
上述研究结果有悖于多项既往研究结果,即第二代家族成员发生IA破裂的年龄早于第一代。究其原因主要在于既往研究对第二代家族成员的随访时间过短,而通过Kaplan-Meier曲线分析后,可得到不同结论。
研究者认为,家族性IA并未呈现出遗传早现。遗传流行病学应着重对所有与IA破裂相关的基因变异(如单碱基对改变、缺失、插入等)进行检测,并对未显示遗传早现的其他变异加以关注。
A:
A:
A:
A:
A: