遗传性出血性毛细血管扩张症简介
发布时间：2006-07-0510:59阅读次数：留言：[大字体中字体小字体]【留言】遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，其主要特征为小动脉、小静脉和毛细管壁变薄，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易发生出血。国外报告发病率为1～2／10万人口。【病因】本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病、均可遗传，女性出血征象稍轻。其基本病变是毛细血管、小动脉、小静脉管壁缺乏弹性纤维及平滑肌，血管壁异常薄，常仅由一层内皮细胞组成，不能收缩，而致扩张、迂曲成不同的形态，病变可发生在全身任何部位，以皮肤、黏膜和内脏最多见。【诊断】（一）临床表现1．同一部位反复出血或轻微外伤后出血不止，常见于面、唇、舌、鼻黏膜、胃肠道出血等，其他尚可有月经过多、咯血、血尿、眼底出血、颅内出血等。常有阳性家族史。2．病灶部位皮肤或黏膜可找到鲜红或紫红色小血管扩张，直径一般为1～3mm，呈针尖状、斑点状、蜘蛛状或血管瘤状，指压可退色，用玻片轻压可见扩张的小动脉搏动。3．反复出血可致贫血。（二）实验室检查1．一般检查：血小板计数、血块收缩及凝血检查一般正常，可呈小细胞低色素性贫血，毛细血管脆性试验可呈阳性、少数可有血小板黏附功能降低及对ADP诱导的聚集功能不良或凝血因子缺陷。2．毛细血管镜检：可见表皮或黏膜下有扭曲、扩张的小血管团，病灶部位毛细血管袢可有不同程度扩张，针刺扩张的小血管不收缩、易出血。3．内窥镜检查：用于消化道病变患者，可见病变部位黏膜毛细血管呈瘤样扩张。【治疗原则】本病系遗传性终身性疾病，以对症治疗为主。1．局部压迫止血：鼻出血，皮肤、黏膜出血可直接压迫止血。2．止血药物：一般止血药物疗效不佳。3．不易控制的胃肠道反复出血可考虑外科手术或激光切除局部病灶，但可复发。4．慢性失血而贫血者需补充铁剂，失血过多者需输血。（编辑）【留言】
