罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析

目的对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白（Hb）各种区带定量;同时进行异常Hb各项测定,包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验.首证者做了骨髓检查;4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD/6PGD酶比值法（紫外法）测定;α-THAL基因检测:多重PCR检测α-THAL基因缺失;β-THAL基因检测:DNA芯片反向点杂交（RDB）检测中国人较常见的18种β-THAL基因,鉴定β-THAL基因突变类型.结果父亲的α-THAL基因型:αQα4.2/αα;β-THAL基因型:βE/N;表现型:轻型β-THAL携带者合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子;母亲的α-THAL基因型:α/--SEA/;β-THAL基因型:βN/βN.根据综合分析,母亲的表现型:轻型α-THAL复合轻型β-THAL携带者同时合并异常HbF持续增高症（HPFH）.首证者的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;表现型:缺失型HbH-Q病;β-THAL基因型:βEM/βEM;表现型:βE纯合子.根据综合分析,为缺失型异常HbH合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子.其弟的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;β-THAL基因:βN/βN;表现型:缺失型异常HbH病.母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷.结论广东省是α-THAL和β-THAL、异常HbE和异常HbQ以及G6PD缺乏症的发高区,从地域异常Hb的高发率上,HbE和HbQ是可能存在某种关联性,但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并HbH病在一个个体上,实为罕见.本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要.