小儿肠吸收不良综合征

　　1.乳糖不耐受症（lactoseintolerance）乳糖不耐受症系双糖酶缺乏症之一。分为先天性和后天性两种。先天性乳糖不耐受症少见，为先天性糖类代谢异常。后天性乳糖不耐受症远较先天性者多见。系由于肠黏膜受损使乳糖酶暂时性缺乏或活性减低而发病。引起肠黏膜损害的原因很多，如各种肠炎（已知轮状病毒性肠炎最易引起乳糖酶缺乏）、痢疾、肠寄生虫病、胃肠道手术、免疫缺陷综合征等。乳糖的消化吸收在小肠上部。上皮细胞刷状缘分泌乳糖酶，水解乳糖为单糖，通过细胞的主动转运而吸收。肠乳糖酶活性减低或缺乏时，使未吸收的乳糖停留于肠腔内，由于其渗透作用，导致水和Na+、Cl-向肠腔内运转，直至肠内容物与细胞外液的渗透梯度达到平衡。肠腔液体量增加可促进肠蠕动，加速肠内容物通过，引起水样便。未消化的乳糖到达末端回肠和结肠，一部分被细菌代谢为乳酸、乙酸和氢气，这些有机酸进一步增加了肠腔的渗透压力，促进腹泻发生，严重者可有脱水、酸中毒。

　　乳糖不耐受症的临床表现：先天性者多自开始哺乳后即发病;迟发型于生后几年才出现症状;后天性者发生于引起乳糖酶缺乏的疾病后。临床表现为水样、泡沫状粪便，便次频繁，缺少粪质。可有呕吐、腹胀、脱水、酸中毒，进而发生营养及发育障碍。病情重者可威胁生命。大便呈酸性，pH值在5.5以下。可做乳糖吸收试验进一步确诊，如血糖呈低平曲线，高峰值低于200mg/L，可考虑本病。此外，还可以检测粪便中的乳糖，如粪便中存在乳糖或0.25%以上的还原物质则支持诊断。如有条件可做小肠活检，测定乳糖酶活性，低于2U/g黏膜（湿重）为乳糖酶缺乏。

　　治疗主要为饮食疗法，停用一切乳类饮食，代之以不含乳糖的食物，如各种豆类食品（豆浆、豆粉）蔗糖、果糖等。随着年龄的增长，病儿对碳水化合物有一定的耐受，故年长儿可试用适量的乳类食物。

　　2.非热带脂肪泻（non-tropicalsprue，celiacdisease）此病又称麦胶敏感性肠病（glutinsensitiveenteropathy）或小儿乳糜泻，过去也称为“原发性吸收不良综合征”。可能与遗传因素有关，本病有家族性，患儿具有对麦胶敏感的体质。其发病机制有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病。本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失。黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

　　本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪。体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛。由于蛋白质、脂肪、脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松、贫血或出血倾向等营养缺乏的表现。由于小肠上皮细胞刷状缘的许多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成肠腔内高渗状态，引起高渗性腹泻。严重者发生“危象”，表现为无食欲、呕吐、腹泻、失水、酸中毒甚至休克。

　　实验室检查：可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸，木糖吸收试验，脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验，即停麦面类食物数天至数周后，症状得以改善。

　　治疗应采取无麦胶饮食，即禁用小麦、大麦、燕麦、黑麦等麦类制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆类、香蕉等食物。多数患者治疗1周后即有明显的症状改善，少数需半年。无麦胶饮食应坚持终生。由于本病病程长，消耗大，应及时给高热能、高蛋白饮食，注意补充维生素和无机盐。严重病例特别是急性腹泻发作伴严重脱水“危象”时，可应用肾上腺皮质激素缓解症状。

　　3.先天性失氯性腹泻（congenitalchloridediarrhea）先天性失氯性腹泻也称家族性氯化物泻或Darrow-Gamble综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传病。由于回肠先天性缺乏主动吸收Cl-与HCO3-交换的正常功能，Cl-在回肠远端及结肠中运转障碍，大量停留在肠腔内，使肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。

　　本病多发生于早产儿，母亲妊娠时有羊水过多史，并且羊水中甲胎蛋白及胆红素的含量增高。婴儿生后不久即发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显著，粪便为水样，腹泻为持续性。患轻度感染时易发生重度脱水，体格检查常见小儿发育迟缓，并有脱水表现。诊断时应先排除其他常见的腹泻原因，如有家族史可较早提示本病的诊断。粪便中含有大量氯化物，约30～100mmol/L左右（成人粪便中氯化物含量仅为7～20mmol/L）。血生化检验血钾和血氯均降低，血pH升高，呈低谢性碱中毒，尿内氯化物很少或检不出。

　　治疗主要为补充足够的水分，每天口服氯化钾2～4mmol/kg以维持血液正常pH及电解质含量。但仅能改善一般状况，不能治愈腹泻。

　　4.小肠淋巴管扩张症（intestinallymphangiectasia）小肠淋巴管扩张症是一种少见的肠道淋巴管异常性疾病，可为先天性或后天性，先天性者多为淋巴管的先天畸形所致，后天性者可继发于胰腺炎、腹膜后纤维变性、缩窄性心包炎等疾病。

　　先天性者于新生儿或婴儿期起病，常伴有其他部位的淋巴管异常，表现为肢体不对称性水肿，腹股沟、后腹膜淋巴结发育不良，或皮下血管瘤，静脉曲张，软组织及骨骼肥大等。由于肠腔内扩张的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白质、脂肪、淋巴细胞丢失，出现脂肪泻，腹胀，乳糜样腹水，食欲减退，体重不增，脂溶性维生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、运铁蛋白、蛋白结合碘均降低，周围血淋巴细胞明显减低。X线示小肠黏膜弥漫性粗糙及增厚，呈齿轮状。内镜检查见十二指肠黏膜增厚，绒毛呈散在性微白乳头状小结节。小肠活检，光镜下见绒毛比正常短且扭曲，固有层淋巴管明显扩张。

　　本病的治疗，如淋巴管扩张仅限于肠的一段，可手术切除根治。一般病例应限制脂肪食物及用中链三酰甘油（吸收后直接入肝静脉）代替长链脂肪（吸收后须经过淋巴管）。后天性淋巴管扩张症多由原发病引起，以治疗原发病为主。

　　5.蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（sucrose-isomaltosedeficiency）本症可为先天性，也可为后天性，先天性者为常染色体隐性遗传性疾病，由于小肠内缺乏蔗糖酶和异麦芽糖酶，致消化障碍，后天性者多继发于损害小肠黏膜的疾病。症状多发生在婴儿后期，婴儿用母乳喂养时无症状，但于增加含有蔗糖及淀粉的辅食后则出现腹泻（淀粉消化后产生一部分异麦芽糖）。如生后即用人工喂养，而奶中加有蔗糖，则可很早发生腹泻。腹泻发生的机制与乳糖酶缺乏症相似（见“乳糖不耐受症”）。口服蔗糖2g/kg后，血糖曲线平坦。进一步诊断须做十二指肠及空肠黏膜活检，肠黏膜形态正常，但酶测定见蔗糖酶及异麦芽糖酶减少，而乳糖酶正常。

　　婴儿期应采取不含蔗糖的饮食，较大儿童可给适量蔗糖及淀粉，但限于食后不产生腹泻为度。随年龄的增长多能自然获得对蔗糖及淀粉的一定耐受性。

　　6.胰腺囊性纤维性变（cysticfibrosisofpancreas）胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性全身外分泌功能紊乱的疾病，欧美白种人中发病率高，东方黄种人极罕见。80%的患儿有胰酶、水及重碳酸盐分泌的减少。常见症状为严重的脂肪泻，大便次数增多，便中脂肪量多并有特殊臭气。由于脂肪吸收障碍可出现脂溶性维生素缺乏的症状，如维生素A缺乏致角膜软化，维生素K缺乏致出血倾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饥饿，但体重不增，生长发育停滞。约20%新生儿发生胎粪肠梗阻或胎粪性腹膜炎。年长儿可有便秘、肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛。呼吸系统方面有慢性咳嗽、反复上呼吸道感染，肺部X线病变可有散在性肺不张、肺气肿、支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏着于扩张的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后导致器官纤维化。原汗液经汗腺管分泌时，氯化物未被正常地重吸收，故汗液内氯化物浓度明显升高。测定汗液氯浓度正常为7～49mmol/L，如达60mmol/L则可确诊;钠浓度正常小儿为22mmol/L，患儿平均为103mmol/L。

　　治疗主要应用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。饮食应取高蛋白、高热能和低脂肪饮食。

　　常并发脱水酸中毒、蛋白质热能营养障碍、臀红、各种维生素和矿物质缺乏、贫血等。

　　因多数为继发性吸收不良，病因复杂，总的预防措施为加强合理喂养，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病等。

　　（一）治疗

　　治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏和使用必要的代谢疗法。

　　1.病因治疗

　　（1）停用不耐受的饮食：如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。

　　（2）补充缺乏的消化酶：如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。

　　（3）细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂。病因除去后，症状多数可缓解。

　　2.营养治疗原则上应用高热量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厌食、消化吸收功能差，进食的食物和药物常完整地从粪便中排出。此时可先用肠道外营养，症状好转后可改为要素饮食口服，即应用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中链三酰甘油，糖用麦芽糖糊精或葡萄糖制成，蛋白用水解蛋白或氨基酸制成。少量多餐，逐步递增，循序渐进。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素饮食。

　　3.对症治疗

　　（1）补充必须的维生素、无机盐和微量元素。

　　（2）及时纠正水、电解质和酸碱平衡紊乱：从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效，但实际执行中有不少具体困难，例如怎样找到符合要求的饮食，限制糖后热卡如何维持，糖量限制到什么程度可使病儿保持无症状。

　　先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可给不含糖的豆奶，另加5%左右果糖喂养，2～3岁后病儿吸收功能常有所恢复，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同做出努力，反复试验。

　　蔗糖-异麦芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1，6糖苷键的支链寡糖的成分很少。

　　先天性乳糖酶缺乏病儿禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂养，也可购买豆浆100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆（500g黄豆，4L水，磨制），制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。

　　多数继发性双糖酶缺乏病儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2～3周内多数病儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测大约有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用低乳糖饮食，或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。

　　继发性单糖吸收不良者较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待病人恢复，可逐渐恢复正常饮食。

　　糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉予以纠正。

　　（二）愈后

　　常因继发感染或水、电解质平衡紊乱至脏器功能衰竭而死亡。