一、病因和发病机制
遗传学研究表明，GAH患者性染色体和性腺正常或基本正常，此病是一组常染色体隐性基因遗传的先大性疾病。必须同时存在两个携带致病基因时（即纯合子）刁能发病，而仅存在一个致病因子（即杂合子）时不发病。若患孩父母都是病态基因携带者，其子女中1/4正常,1/4发病,1/2为病态基因携带者。发病者的HLA抗原类型相同。CAH与多种合成皮质激素的酶缺陷有关，由于某种酶缺陷，使某些生物酶在参与肾上腺皮质激素合成过程中受阻，致使皮质激素合成下降，继面引起ACTH的过量分泌而造成肾上腺皮质增生，以加快肾上腺类固醇激素的合成，达到皮质激素分泌正常的目的。由于某种酶缺乏，造成皮质激素合成障碍及其前体物质积聚，使性激素合成过量或缺乏，从而诱发了男女性分化发育异常和不同程度肾上腺皮质功能异常的病理性变化。
正常皮质激素由胆固醇合成，此过程经下丘脑一垂体一肾上腺的反馈机制调节。通过ACTH作用，胆固醇在20、22碳链酶作用下脱去支链变成孕烯醇酮，后经3β-类固醇脱氢酶催化成孕酮。孕酮是重要的中间代谢合成产物，可在21-经化酶和11β-羚化酶作用下产生皮质醇。孕酮经21-羟化酶,11β-羟化酶和18β-羟化酶的作用产生醛固酮。孕烯醇酮在17β-羟化酶作用后产生性激素（图81-1）。在前述正常合成皮质激素的过程中，任何一种酶的缺陷均可造成皮质激素合成障碍，从而导致垂体代偿性的ACTH分泌增加，这样，一方面某种酶缺陷时由该酶催化生成物质减少，另一方面由于ACTH作用造成其前体物质的堆积、雄激索明显增多或缺乏，形成CAH的基本发病机制。
临床上常见的酶缺陷依次为21-羟化酶,11β-份羟化酶,17-羟化酶,18-羟化酶、3β-经类固醇脱氢酶和20、22碳链裂解酶缺陷6种类型，其中除了18-羟化酶缺陷引起醛固酮合成减少，而无性腺和性征异常外，其余5种酶缺陷均能导致性征异常。正常肾上腺皮质激素合成过程及其所需酶作用如图81一1。
二、病理
在21-羟化酶缺陷失盐型和单纯男性化型可见肾上腺外观明显增大，相当于同龄人的4～10倍，呈浅棕色或金黄色，表面不规则，切面呈褐色或金黄色，有些可见小结节，显微镜下可见网状带明显增生，占皮质90%以上，束状带往往也有增生，网状带与束状带之间界线不清，单纯男性化型球状带基本正常，而失盐型球状带萎缩。增生的细胞表现为嗜酸性，细胞核内有大核仁、空泡，在这些增生的色素细胞之间有一种呈束状排列的细胞，细胞浆有颗粒、大的空泡，内富含脂肪。在部分患者辜丸或精索周围可见增生的肾上腺组织，偶尔在女性患者的阔韧带中也可见到。青春期女性内生殖器仍像幼女，呈多囊卵巢，有厚的白膜，随着年龄增长卵泡减少，原发卵泡消失。如用糖皮质激素治疗，卵巢可恢复正常成人大小。
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