先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症最常见,占该病的90%～95%.不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析.目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查方兴未艾.治疗方法除了外科手术,糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法使用剂量得当与否至关重要.
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