先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似.但呈现症状的时间早.且无风湿热病史.约30％的病人在出生后1个月内.75％在出生后1年内呈现症状.常见的症状为气急.端坐呼吸.肺水肿和反复发作肺部感染.病情严重者由于并发肺循环高压.呈现充血性心力衰竭和紫绀.
体格检查：体格生长发育差.易倦乏.二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音.并可伴有震颤.第一心音亢进和开放拍击音.若瓣叶活动受限制则上述体征不明显.并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂.肺部感染者可听到湿性罗音.二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到.扪到有力的抬举性搏动.心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部.常可听到第三心音.肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂.
二.病理生理：
（一）二尖瓣狭窄常见的有下列异常（图2）：
（1）瓣叶组织过多（2）降落伞型狭窄（3）乳头肌与交界融合.腱索消失
（4）漏斗状狭窄（5）瓣上环（6）腱索附着于单一乳头肌.瓣口被腱索分隔成多个小瓣口
图2先天性二尖瓣狭窄的病变
1．二尖瓣瓣环发育不良.但无其它瓣膜异常.瓣环比正常小20～50％.产生不同程度的二尖瓣狭窄.
2．腱索缺失.两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合.瓣膜呈漏斗状.瓣叶活动受限制.位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄.
3．所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部.腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞.二尖瓣呈降落伞状.此种畸形较常见.
4．两个乳头肌发育正常.但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞.有时多余的瓣叶组织形成拱桥.跨越前后瓣叶之间.使二尖瓣分隔成两个瓣口.
5．正常乳头肌缺失.被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代.前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织.瓣口被分隔成多个小的瓣口.
6．瓣上环左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织.窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流.瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口.产生二尖瓣狭窄.
（二）二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形（图3）：
（1）瓣叶裂缺（2）瓣叶发育不良形成小孔
（3）瓣叶脱垂（4）瓣环过大（5）降落伞型瓣膜
图3先天性二尖瓣关闭不全的病变
1．瓣叶裂缺前瓣叶裂缺最常见.裂缺游离缘常附着异常腱索.少数病例裂缺位于后瓣叶.有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶.瓣叶交界扩大.引致关闭不全.
2．瓣叶部分发育不良或形成小孔.这种畸形较常见于后瓣叶.
3．瓣叶脱垂前瓣叶过长过大.腱索缺失.腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房.产生关闭不全.
4．瓣环扩大.致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径.心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合.
5．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状.以及乳头肌缺失.前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良.相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良.形成交界部裂缺等均可产生关闭不全.
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