前言第一部分一扩张型心肌病家系致病基因克隆研究扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy，MIM115200）是一种最常见的心肌疾病，其主要临床特征为心腔扩大、心肌收缩功能障碍。患者常因心力衰竭进行性加重而死亡或因心律失常而发生猝死，该病给患者和家庭带来很大的痛苦。该病的病因及发病机制不清楚，目前尚无理想的治疗方法。大约35％的扩张型心肌病患者有家族史。目前，通过家系分析至少已定位26个家族性扩张型心肌病的疾病基因位点，其中22个位点的基因已被克隆。本实验室收集了一个常染色体显性遗传的扩张型心肌病家系，通过全基因组扫描和连锁分析已经将该家系致病基因定位于3号染色体D3S1763和D3S1282之间，该区间是一个新的定位区间。为克隆该家系致病基因，本研究采用功能候选策略，在此区间及其附近选择可能与编码细胞骨架蛋白等功能相关的基因，包括APRM1、DNAJC19、KCNMB2和TNIK等共计28个，采用PCR直接测序法进行突变筛查。结果在TNIK基因内检测到一个c.153A＞G的杂合改变，c.153A＞G是一个同义突变，但是该变异在家系内与疾病单体型共分离，在...
Dilatedcardiomyopathy（DCM,MIM115200）isthemostcommonformofprimarycardiacmuscledisease,characterizedbycardiacdilationandreducedsystolicfunction.Itisaleadingcauseofheartfailureandthemostfrequentindicationforhearttransplantationinyoungpatients.Theexactlypathologicalmechanismofthisdiseaseisstillunknownandthereisnoidealtherapeuticmethodsexisted.Approximately35%DCMpatientshavefamilyhistory.Nowadays,atleast26lociforDCMweremapped,andmut...
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