医学论文,姊妹同患结节性硬化病报告

姊妹同患结节性硬化病报告

中国神经免疫学和神经病学杂志1999年第1期第6卷病例报告

单位：黑龙江省第三医院神经内科，北安164092

　　关键词：结节性硬化；癫痫；皮脂腺瘤；智能障碍

　　中图号　R596.1

　　1　病例报告　例1：女，13岁。于6岁时开始偶尔出现双眼发呆、动作暂停或行走时跌倒现象，历时几秒钟自行缓解。8岁时开始出现四肢抽搐，伴有意识不清，口吐白沫，尿失禁，每次持续1～2min。约同期发现患儿鼻旁有红褐色丘疹，性格孤僻，智力低于同龄儿童。因抽搐发作频繁2个月而来诊。查体：意识清，动作缓慢，反应迟钝。双面部散在红褐色丘疹，肩部、背部有质地较硬的片状丘疹，部分脱屑。神经系统无阳性体征。韦氏儿童智力量表测定为69分，脑电图可见棘尖波和棘慢综合波。头颅CT示额叶皮质下、基底节区、侧脑室旁有多个结节性钙化灶，脑室轻度扩张。肾脏B超提示右侧有一1.0cm×12cm的囊肿。

　　例2：女，6岁，为例1胞妹。于3岁在玩耍时突然倒地，双眼上视，面色苍白，无肢体抽动，历时约半分钟，缓解后哭闹。之后每年发作1～2次。因发作时伴肢体抽动1次而就诊。查体：意识清，较易接触。双颧部有10余个粉红色丘疹，略呈蝶形分布，质地硬。右眉弓上方有一不规则片状咖啡斑。神经系统无阳性体征。脑电图可见偶发的尖波。头颅CT示双侧额叶、侧脑室旁散在结节性钙化。

　　2　讨论　结节性硬化病又名Bournerille病。其病因和发病机制尚未明确，多数学者认为属染色体显性遗传，但存有一部分散发病例。

　　本病主要临床特征为面部皮质腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底节等部位多发结节性钙化，可伴有脑室扩张。皮肤损害最常见且最具特征意义，文献报道几乎100%患者均有皮脂腺瘤，呈蝶形分布于口鼻三角区，也可见于额、颈、眉等部位，由过度增生的皮脂腺结缔组织和扩张的毛细血管组成。还可有色素脱失、咖啡斑、躯体鲤鱼斑、皮肤纤维瘤等皮损。癫痫发作和智能障碍是本病神经系统特征性症状，多数在2～3岁即可出现癫痫；其发作形式可为婴儿痉挛，以后发展为部分性或全身性发作，甚至可出现癫痫持续状态。癫痫可为少数病例的首发症状，出现在皮肤损害和颅内钙化之前。智能障碍在本病早期可不明显，但随着疾病的进展其智能障碍将逐渐加重，并可出现人格改变和行为异常。

　　本文报道2例为同胞姊妹，均在儿童期起病，其共同点为皮脂腺瘤、癫痫发作、颅内结节性钙化和脑电图的改变，例1有明显的智能障碍，均符合结节性硬化病的诊断。2例患者的母亲曾被诊断为神经纤维瘤，但无抽搐发作，未进一步查实，不能确诊。

　　本病目前无特殊疗法，主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的进展。药物治疗癫痫无效者可试行手术切除病灶。因此，该病预后差。