说说常染色体显性遗传病－结节性硬化症

应网友笑妍冰霜的要求，写这篇短博文。

〓结节性硬化症，又称Bourneville-Pringle病。是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传（AD），一般指亲代常染色体上带有一个病理性基因。只要有一个这样的基因传递给下一代，子代即可得病。遗传的特征是：1）双亲中起码有一人患病（杂合子），代代相传，发病迟；2）子代男女均可发病；3）基本子代1/2患病；4）近亲婚配无意义，如双亲无病，子女一般不会发病（除非出现新的基因突变）。〓结节性硬化症以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。癫痫、精神智力障碍、心肌损害、视网膜病变、肺损害、肾脏肿瘤、皮肤损害等都有各种异常。

〓诊断根据常染色体显性遗传家族史，典型的症状体征和阳性的辅助检查。可发现尿常规有蛋白和显微镜下血尿；脑电图（EEG）显示高波幅失律及各种痫性波；X片颅内钙化，CT片可发现脑室周围密度增高、多处散在结节状阴影及钙化、皮层和小脑结节。应注意与神经纤维瘤鉴别。〓治疗以对症处理为主，预后不乐观，医生和社会对病儿要高度关怀，对其家庭要予以各方面关心。病儿虽然令人同情，但本病不宜称为“绝症”。〓本病关键在预防，这种病一定要依靠病人生育才会出现新病人。只有发病较迟的结节性硬化症的父母才有可能生育，所以医学上应该控制其生育指标。我国法律已经对有些遗传病人的结婚和生育作了相关的规定。〓建议我国在知识界要广泛宣传相关遗传学知识，有条件的综合医院或计划生育委员会病残儿鉴定部门要开放专业性强的遗传咨询门诊，从而减少遗传病的发生。