1.皮肤损害.最常见.具有诊断意义.80-100%病人有皮脂腺瘤.常于4-5岁开始出现.青春期显著.呈粉红色或淡棕红色丘疹.按之可退色.质地较硬.呈蝶形分布于鼻翼两侧.偶尔面部可见散在小结.20%病人可见到躯体鲤鱼皮班.有时可见到指（趾）甲下纤维瘤.
2.癫痫：多数在2-3岁内发病.可在皮肤损害及颅内钙化之前出现.智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作.有的病人可仅有癫痫发作.
3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退.癫痫发作越早.智力障碍程度越著.少数病人可表现行为.人格异常.
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害.视网膜晶体瘤最具特征性.少数可突然失眠;少数病人突眼.白内障.色素性视网膜炎.视网膜出血和原发性视神经萎缩等.少数患者还可以伴发内脏肿瘤.以肾肿瘤最多见.其次是心横纹肌瘤.此外还可以伴发有骨骼病变.
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