1972年，国际合作[de]儿童癌症研究组（CCSG）、西南肿瘤组儿科组、急性白血病组B联合在一起组成了IRS（横纹肌肉瘤协作组，theIntergroupRhabdomyosarcomaStudies,IRS）协作组。从那时起，三个时期[de]IRS调查组已经完成了2700例横纹肌肉瘤、未分化肿瘤患者[de]治疗。从1995年2月以来，IRS―IV开始启动，这些研究在分析预后变量及研究横纹肌肉瘤病人[de]风险性治疗[de]进展上起了重要作用。近年来随着小儿肿瘤整体诊疗水平[de]提高和该肿瘤分子生物学特性研究[de]深入，特别是横纹肌肉瘤协作组（IRS）[de]日益细致[de]、大规模[de]、多焦点[de]国际合作，对该肿瘤[de]诊疗、研究作出[de]巨大贡献，该症[de]长期生存率和预后也得到了很大[de]改善。
一.流行病学和遗传学：
在我国尚缺乏大规模[de]详尽[de]统计学调查。据我国高解春主持领导[de]全国小儿实体肿瘤协作组（全国20家医疗单位）进行[de]为期2年[de]小儿恶性肿瘤[de]统计调查，共426例小儿恶性实体肿瘤，其中横纹肌肉瘤34例，占总数[de]8%，与肝母细胞瘤相同，并列居第五位。在小儿恶性实体肿瘤中所占[de]发病率列序略低于欧美学者[de]统计数据。
据美国[de]全国性统计报道，15岁以下儿童横纹肌肉瘤发病率为4-7人/100万，而白人为4.3,黑人为3.3。在美国大约每年250个新病人被确诊，在儿童[de]颅外实体肿瘤中，横纹肌肉瘤是继神经母细胞瘤和肾母细胞瘤之后发病居第三位[de]肿瘤，约占全部小儿恶性肿瘤[de]4~8%。而据日本小儿外科学会肿瘤研究委员会报道，占全部小儿恶性肿瘤[de]1.8%。几乎三分之二[de]病人是在6岁之前被确诊，在青春中前期有一个小发病高峰，男性比女性发病率略高（大约男是女[de]1.3-1.4倍）。最近一项新[de]国际研究证实了以前报告[de]横纹肌肉瘤在种族和性别上发病率是不同，在美国，非裔美国人女性是高加索女性发病率[de]一半，然而两个种族男性[de]发病率相同。在大多[de]亚洲国家，横纹肌肉瘤发病率比大多数西方工业化国家白种人发病率低，证明了居住在英国[de]南亚种族[de]儿童横纹肌肉瘤发病率低这样一个早期发现。
虽然这些肿瘤可起源于身体[de]任何一个部位，但是在诊断年龄、原发瘤位置和组织表现等方面仍有某些明显令人关注[de]特点，例如：头颈部肿瘤大多发生在8岁以前[de]儿童，如果起源于眶部，大多数为胚胎型改变;另一方面，肢体肿瘤多发生在青春期，并且多是腺泡型;起源于膀胱或阴道[de]横纹肌肉瘤[de]唯一形式是能看到葡萄簇状[de]特有改变--葡萄状肉瘤。
二.病因学
虽然绝大多数横纹肌肉瘤病例散发出现，但目前已经证实横纹肌肉瘤[de]发展和某些家族[de]综合征是联系在一起[de]。如多发性神经纤维瘤和横纹肌肉瘤家族性多发[de]里一费综合症（Li-FraumeniSyndrome,LFS），还有其他[de]儿童软组织肿瘤。另外，还常见到成人亲属发生肾上腺皮质癌和早期发生[de]乳腺肉瘤。
在一组最近报道[de]33例偶发横纹肌肉瘤病例，3岁前被诊断[de]13个儿童中发现3名儿童P53基因种系突变，而大于3岁[de]20个儿童中没有一个出现类似表现。这个发现表明至少一些看起来偶发[de]横纹肌肉瘤儿童，可能具有癌症遗传素质或者对潜在[de]毒性环境因素[de]易感性。确诊患有横纹肌肉瘤[de]小于3岁[de]儿童[de]家族成员是否能从癌症风险筛选中发现可能[de]其他易感者。对于具有P53突变[de]儿童，能否使他们[de]生活环境得到改变，从而使他们暴露于可能[de]致癌环境中[de]机会减少，如避免接触电离辐射、烷基化因素等是值得今后加以关注[de]流行病学问题。
根据患软组织肉瘤[de]151个恶性软组织肿瘤儿童家庭[de]流行病学发病模式调查中发现，遗传因素对癌症诱发[de]可能几率估计为7-31%。151个病例（2/3是横纹肌肉瘤）[de]家庭中50个家庭确定为对癌症有危险性[de]一类，这些家庭里三分之一有里――费综合征或里――费综合征[de]变型。在部分家庭里有胎儿流产或婴儿死亡[de]既往病史。曾有一组大规模[de]对照研究报导，322例在横纹肌肉瘤协作组一直登记[de]小于20岁[de]横纹肌肉瘤病人与同等数量[de]在年龄、性别和种族配对方面随机选择[de]病人作对照。在婴儿出生之前，母亲吸大麻可使儿童患横纹肌肉瘤[de]风险增加3倍，母亲使用可卡因可增加5倍，父亲使用大麻、可卡因或其他毒品[de]，大约可使患肉瘤[de]风险增加2倍。在横纹肌肉瘤病人[de]发生病程中，与遗传易感性（如种系P53突变）和环境因素[de]相互作用一致，母亲使用可卡因或父母双方使用大麻可使横纹肌肉瘤[de]发生明显提前。
三.病理学
横纹肌肉瘤是由不同分化[de]横纹肌母细胞组成，瘤细胞可存在有幼稚[de]圆形、短梭形[de]横纹肌母细胞及较成熟[de]梭形、带状、球拍样细胞或大[de]多角形细胞，其胞浆丰富、嗜酸，易见纵纹，偶见横纹。免疫组织化学研究证实横纹肌肉瘤瘤细胞表达骨骼肌[de]特异蛋白，如结蛋白和肌红蛋白阳性。电镜检查可见许多粗细胞丝及Z带物质[de]特征性表现。国际病理协作组在建立组织学亚型方面，为了使用统一[de]分类系统，提出了新[de]分类方案。依据临床表现，病理学、组织发生学及生物学行为[de]不同，可分为以下四种组织学类型。
1.胚胎性横纹肌肉瘤
最常见，约占50~60%以上，绝大多数发生在婴幼儿，12岁以上男略多于女性，好发生于头颈部与泌尿生殖道、腹膜后等。主要由原始小圆形细胞和不同分化[de]横纹肌母细胞以不同比例组成。此型十分相似于妊娠7~12周[de]胎儿骨骼肌[de]发育程度。瘤细胞分布疏密不均，富于细胞密集区与瘤细胞稀少[de]粘液样区相交替存在。如果肿瘤基质丰富，排列稀疏，梭状细胞出现，就可诊断为胚胎型横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤依不同分化[de]横纹肌母细胞[de]比例及成熟程度，一般分为三级。低分化、中分化和高分化。早期病人5年生存率可达80%以上，晚期常发生血行转移，预后差。
葡萄状肉瘤（BotryodesSarcoma）是一种来自粘膜下，呈息肉状生长[de]特殊类型[de]胚胎性横纹肌肉瘤。在组织学上与传统[de]胚胎型相比较，有明显[de]临床和病理特点，葡萄状肉瘤几乎全部发生在婴儿和小儿[de]膀胱或阴道，或者发生在稍大儿童[de]鼻咽。显微镜下，肿瘤象息肉状团块生长在上皮表面，在上皮层下面有一层致密[de]未分化瘤[de]肿瘤细胞层作为特征性表现。瘤细胞核较大，或多或少见到嗜酸性胞浆。易见核分裂像，可有或无横纹。诊断时常需排除息肉。预后通常较好。
2.梭型细胞性横纹肌肉瘤（SpindleCellRhabdomyosarcoma）
一种相对生长一致[de]长梭形细胞，呈束状生长或涡漩状排列[de]高分化[de]横纹肌肉瘤。瘤细胞呈纤维性、嗜酸性胞浆，易见纵纹，可见横纹，间质胶原纤维丰富，可见玻璃样变性，有[de]类似平滑肌肉瘤或纤维肉瘤[de]结构。好发于睾丸旁、子宫旁，其次为头颈部，男多于女，预后好，切除后局部复发率高，转移率较低。
3.腺泡状横纹肌肉瘤（AlveolarRhabdomyosarcoma）
10~20岁青少年多见，好发于四肢，尤其前臂、股部，其次为躯干、直肠周围、会阴部。镜下小圆细胞或椭圆形细胞被纤维结缔组织分隔成巢。和这些纤维束接触[de]瘤细胞与其紧密粘连，但其他一些瘤细胞因缺乏粘合力而趋向分开，而造成典型[de]腺胞状和假腺体样形态。有[de]围绕小血管呈放射状假菊形排列，有[de]腺胞不明显，瘤细胞密集弥散分布，似恶性淋巴瘤。强嗜酸性胞浆和偶见多核巨细胞是其重要诊断特征，纤维性间质可见一些梭形横纹肌细胞，本病恶性程度高，5年生存率低于20%。
4.多形性横纹肌肉瘤（PleomorphicRabdomyosarcoma）
是一种非常少见[de]主要发生于中老年人，在四肢尤其大腿多见。肿瘤组织由各种不同分化程度[de]横纹肌母细胞，其中以发育后期[de]梭形肌母细胞为主要成分。多形性、异形性明显。排列紊乱。可见带状细胞、串珠状细胞、球拍状细胞等。胞浆内易见纵纹，而横纹少见。核分裂像易见，此瘤罕见。诊断时必须排除恶性纤维组织细胞瘤及其他多形性肿瘤。恶性度高，术后易于复发和转移，预后差。
由于小儿[de]肿瘤分化较低，有时单纯[de]光镜病理检查不能准确地进行鉴别诊断。新[de]免疫组化技术、电镜技术和分子遗传技术就十分重要和有用了，从而可以较为明确地获得横纹肌肉瘤[de]诊断。提示肿瘤病理分类[de]特征性表现就是骨骼肌谱系，这包括光镜下典型[de]骨骼肌横纹特征和成横纹肌细胞。免疫组化染色是一个鉴别骨骼肌特异蛋白或基因[de]有用而可靠[de]辅助方法，这些蛋白包括肌动蛋白、肌球蛋白和肌红蛋白，Z带蛋白。如果光镜和免疫组化结果不明确，电镜检查可提供更多[de]帮助。在电镜分析中，肌动――肌球蛋白束或Z带物质[de]发现能为横纹肌肉瘤[de]诊断提供强有力[de]支持。横纹肌肉瘤[de]两个主要变型即胚胎型和腺泡型，通过典型[de]细胞学和结构学特点可以使这两种亚型有一个明确[de]分类。但是，仍有些具体[de]诊断很难建立，在这种情况下或是在横纹肌肉瘤诊断需要进一步支持[de]情况下，运用分子诊断方法是有必要[de]。
五.分子生物学
1.有关横纹肌肉瘤发生、发展[de]分子遗传学研究
关于P53肿瘤抑制基因在横纹肌肉瘤中[de]表现，该肿瘤[de]大部分被研究[de]细胞系中有多种因素导致P53发生突变。在一个证实发生横纹肌肉瘤[de]里一费综合征病例中，该基因作为一个种系突变已被观察并受到重视。然而，在这些发病机制中，P53功能改变是否是主要因素或者这种改变是否与其他[de]因素有更紧密关系都还不明了。
在横纹肌肉瘤中最常观察到[de]肿瘤基因异常是ras基因突变，N-ras和K-ras[de]激活形式已经从横纹肌肉瘤肿瘤细胞种系标本中分离出来。在胚胎型横纹肌肉瘤标本[de]观察中发现激活[de]N-ras和K-ras发生率为35%。
肌源性蛋白质[de]基本螺旋环--Myod蛋白家族[de]发现，大大增强了对骨骼肌分化[de]了解，这些蛋白质[de]作用是通过诱导像肌球蛋和肌酸激酶这样[de]骨骼肌特异蛋白质转录来激活骨骼肌[de]终末分化程度。在横纹肌肉瘤中MyoD蛋白家族[de]表达使儿科肿瘤[de]分类更精细。
2.有关病理分型与预后判断[de]分子病理学研究
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