横纹肌肉瘤是由什么原因引起的？
（一）发病原因
本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤肿瘤发病原因不详但不排除遗传因素横纹肌肉瘤的分子遗传研究发现只有腺泡型横纹肌肉瘤在细胞和分子遗传学上存在特征性改变染色体异常涉及第13号与第1号或第2号相互易位分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因（推测为一转录因子）与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合
（二）发病机制
目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源提示肿瘤的异质性及不同分化途径因此肉瘤被认为是起源于一群多潜能未分化的原始细胞软组织肉瘤广泛的形态范围提示了起源于间叶组织肿瘤的复杂性认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益
1.分期IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床尤其是术前和术中的情况而肿瘤生物学特征并没能予以反映因此称其为外科病理分期也不为过但IRS的临床分级仍被广泛认可（表1）
IRS中20%的患者属于Ⅰ级21%属于Ⅱ级45%属于Ⅲ级14%属于Ⅳ级比较IRSⅡⅢ级的病人数量有增加这是主要是因为手术完全切除率下降所致有些肿瘤如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除
Ⅰ级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系31%发生于肢体Ⅱ级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部肿瘤Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤Ⅳ级中31%为肢体肿瘤14%为脑膜周围肿瘤41%为其他类型
Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行分析认定肿瘤部位大小侵袭范围及局部淋巴结有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义他们对临床分级加以改进将其分成4期（表2）现在已被IRSⅣ采用这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度能够更好地预测预后情况（表3）总的来说肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标
2.病理改变
（1）肉眼：发生于头颈者肿瘤直径2～3cm多见发生于四肢多较深在侵及肌肉周围界限不明切面呈鱼肉状较大的肿瘤可有出血坏死粘液区除胚胎性横纹肌肉瘤呈黏液样生长在腔内者呈息肉样外其他型均呈蕈样分叶或结节状边界清楚无真正包膜切面较松软灰白或灰红色鱼肉样可伴出血和坏死
（2）镜下：
①胚胎型：也称儿童型由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成细胞呈梭形星形卵圆或椭圆形排列稀疏有丰富的黏液基质核分裂较多可见纵行的肌原纤维或横纹此型约占横纹肌肉瘤的2/3瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成相当于胚胎发育早期（7～10周）的横纹肌母细胞以瘤细胞呈弥漫性分布伴粘液样基质为特征
②腺泡型：青年人多见主要由未分化的小圆形卵圆形的肌母细胞组成有腺泡状排列倾向与胚胎期（10～20周）的横纹肌相似瘤细胞圆形或卵圆形胞浆少少数瘤细胞较大呈上皮细胞样胞浆较丰富红染核偏位核仁不显瘤细胞排列成腺泡状管状或裂隙状形态似胚胎性肌管
（3）多形型：也称成人型主要由较大的带状网球拍状的多形细胞巨核细胞和多核瘤巨细胞构成主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞呈高度异型性细胞核不规则染色深核分裂较多常见带状细胞嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相
诊断困难者可行免疫组化检查肌红蛋白结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%55.5%和88%而肌球蛋白可达100%
