吉尔伯特综合征误诊1例

吉尔伯特综合征误诊1例时间：2009-01-2215:39:54来源：作者：（本文作者：萍乡矿业集团第二医院肖平烈）
　患者,女,64岁,主因巩膜间歇性黄染40余年,乏力、纳差并黄疸加重3天而入院。患者于40余年前始常因劳累、情绪波动、饮酒、受凉等诱因下,出现巩膜黄染,休息后症状可缓解,曾先后就诊多家医院,拟诊“胆石症,更年期综合征”。近3天因受凉后,再次出现乏力、纳差,皮肤巩膜黄染加深,尿深黄色,大便色正常,为求进一步诊治收住院。既往否认肝炎病史,长期失眠20余年。入院查体:体温36.4℃,皮肤、巩膜黄染,无肝掌,无蜘蛛痣等。浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常。腹平软,肝脾肋下未及,墨菲征（-）。辅助检查:血红蛋白132g/L,红细胞3.50×10*12/L,白细胞7.6×10*9/L,血小板10×10*9/L,尿胆红素（-）,尿胆原（-）,血清总胆红素245μmol/L,直接胆红素12μmol/L,丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清白蛋白均正常范围,甲、乙、丙型肝炎标志物均阴性。腹部B超:胆管小结石,肝脏回声均匀,肝内外胆管无扩张。血红蛋白电泳、高铁血红蛋白还原试验、网织红细胞计数均在正常范围内。肝组织活检（-）。患者肝功能化验非结合胆红素增高,无贫血症状,溶血性贫血常规检查正常,可排除溶血性贫血,应考虑特发性黄疸。诊断:吉尔伯特（Gilbert）综合征。家族调查:其父母为表兄妹婚配,其两个弟弟均有类似间歇性黄疸病史,同时合并有胆石症及失眠病史,否认有肝炎、贫血等病史。
讨论　本病例误诊原因:①临床医师对本病认识不足,Gilbert综合征临床少见,常伴有“神经衰弱”症状,如失眠、烦躁、易怒、多汗,女性患者常被误认为更年期综合征,本例患者该症状更为严重,误诊误治达20余年应引起重视;②认真采集病史,全面查体,详细询问患者家族史可帮助发现该病线索;③盲从他人诊断,形成错误定向思维,因此,临床一定要详细询问病史,全面了解患者的各种不适症状,综合分析病史,避免延误诊治。
吉尔伯特综合征系体质性肝功能不良,黄疸为先天性缺陷致高胆红素血症,即肝组织内葡萄糖醛酰转移酶活性比正常人明显减低,因而不能有效地形成结合胆红素,致血液中非结合胆红增高,造成黄疸。本病多于青年时发现,黄疸因疲劳、情绪波动、饮酒、感染而出现或加深,此类黄疸临床少见,常被误诊为病毒性肝炎及慢性胆道疾病,因此临床上遇有慢性波动性黄疸患者,症状轻微,肝功能试验除胆红素代谢障碍外,无其他明显异常,特别是有家族史者,应考虑此病。吉尔伯特综合征对健康无严重影响,预后良好,无需特殊治疗。