所谓原发性高尿酸血症是指不伴有其他获得性疾病的先天性尿酸代谢障碍所致的血清尿酸水平增高或尿酸盐沉积和以痛风综合征主的临床表现它包括两类原因： （1）尿酸生成过遗传有关。 （2）尿酸排泄减少：与常染色体显性遗传有关，原发性高尿酸血症的遗传变异极，考虑可能是多基因性的，很多因素都可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及胃功能等。
