肝豆状核变性

一.病因及症状:

肝豆状核变性实际上是一种遗传性代谢异常,为常染色体隐性遗传。正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的病人体内铜代谢发生障碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内大量的铜首先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列病变。此病多数在6～8岁后起病（发病年龄越小,预后越差）

主要表现为:（1）.肝病症状,患儿常常先出现黄疸.肝肿大和腹水,病变进一步发展可发生肝硬化,甚至因肝功能衰竭而致死;（2）.神经症状一般在肝病症状出现后数月至数年才见到神经症状,常见症状为:震颤──在安静中出现,活动时增强,常从手开始,以后延及全身,可表现为写字,吃饭和穿衣困难以及步态不稳。肌张力亢进和强硬,行动困难,双手不灵活,晚期四肢挛缩。动作缓慢,语言不清,甚至发展成口吃和失语。面容呆板,凝视,张嘴流口水。精神症状──如无故哭笑,抑郁或欣快,幼稚动作,攻击行为或妄想等。（3）.角膜色素环,此种色素环的初期需用裂隙灯观察,可发现角膜边缘宽约1～3毫米的铜沉积环;（4）.骨骼.可有关节痛.自发骨折.四肢或脊柱畸形等症状。此外,过多的铜盐沉着在肾脏可引起急性或慢性肾炎。

二.治疗方法:

肝豆状核变性如能早期确诊,坚持治疗,能够使症状消失,维持正常健康状态,延长寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡,目前西医采用青霉素.硫酸锌.二巯基丁二钠等药促进铜排泄,但根治尚无办法,中西医结合治疗本病,疗效显著。促进体内铜排泄和减少铜吸收的对症治疗方法有:（1）.驱铜可用右旋青霉胺.二巯基丙醇.二巯基丙磺酸等;（2）.阻止铜吸收可口服硫酸锌.醋酸锌.葡萄糖酸锌及甘草锌等锌剂;（3）.避免用铜制炊具并少吃猪肝.猪肉.芝麻.黄豆.荠菜.菠菜.芋头等含铜高的食物;（4）.注意保肝.神经营养等对症治疗。

三.饮食知识:肝豆状核变性者的低铜饮食:───────────────────────────────────可食食物:米.面（细面）.牛奶.鸡蛋清.蔬菜.水果.卷心菜.菠菜.芹菜.番茄.南瓜.黄瓜.洋葱.胡萝卜.杨梅.柠檬.柚等;限制或禁忌食物:含铜丰富的食物,如动物肝.肾;海产品.贝类.花生米.虾.蟹.干豆类.硬果类.干蘑.可可.巧克力;少食:粗粮.蛋黄.瘦肉类等;要求与说明:全天铜＜1.55mg。───────────────────────────────────推荐食谱（一日量）早餐:牛奶1袋.煮鸡蛋1个,富强粉烙饼50克;午餐:肉片50克炒菜花150克.西红柿蛋汤,米饭100克;晚餐:猪肉圆白菜馅水饺2两.拌黄瓜100克;加餐:牛奶1袋。

四.注意事项:（1）.患病后应及时到正规医院就医,不盲目求医;（2）.该病虽无特效治疗方法,但患者只要得到早期诊断,合适的治疗方案,并坚持治疗,一般可以取得良好的效果;（3）.保持良好的精神状态,树立战胜疾病的信心;（4）.遵医嘱用药,坚持治疗;（5）.生婚及遗传问题:肝豆状核变性又叫“威尔逊氏病”（wilson）,是一种常染色体隐性遗传病。现已证实该病的致病基因定位在第13号染色体长臂的1区4带。这种隐性遗传的规律是,当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时（纯合子）,子代才发病;如果来自亲体一方的基因有缺陷,而另一方是正常的（杂合子）,子代一般不发病,只是缺陷基因携带者,这种基因可继续下传。此病患者（纯合子）的父母一般都是缺陷基因携带者（杂合子）,虽然不发病,但婚配后所生子女有1／4发病,1／2系缺陷基因携带者,只有1／4可能是正常的。