济南市第一人民医院主任医师王有国
据《生活日报》5月18日报道，《罕见肝病放倒哥儿仨》，说的是生活在山东肥城普通农村的一家仨兄弟，同患一种遗传性肝病，在哥哥和弟弟相继病故后，20岁的小胜在省城接受了肝脏移植手术而获救。这种遗传病叫“肝豆状核变性”，如果得不到理想的治疗，最后必死无疑。人们不仅要问：这“肝豆状核变性”究竟是何方魔怪？怎么遗传？怎么会如此残忍？现在我们就来剥掉这魔鬼的画皮。
“肝豆状核变性”的来历
“肝豆状核变性”又叫“威尔荪氏病”。早在1912年威尔荪（Wilson）首先报道了一种肝硬变伴有进行性神经症状的疾病，称之为“进行性肝豆状核变性症”。经过几十年的研究，现已弄清了这是一种常染色体隐性遗传病，它的致病基因定位于13号染色体长臂上。当13号染色体上的这对等位基因都是致病基因（纯合子）时，就决定了病人会出现铜代谢障碍。关于该症的发病机制，已先后提出六种学说，包括胃肠对铜吸收过多、铜蓝蛋白异常、胆道排铜障碍、溶酶体缺陷、控制基因突变和异常蛋白存在等。近年多数人趋同于“异常蛋白存在”学说。该学说认为威尔荪氏病病人体内的一种金属硫蛋白（MT）的合成增加，它具有极强结合铜离子的能力，因而促使铜在肝、肾、脑以及角膜后弹力层等处蓄积，以致损害了这些组织器官的功能，而引起下列临床症状：
1，神经系统，主要是基底结和锥体外系统受损、出现震颤、舞蹈症、肌强直、共济失调、语言不清、扭转痉挛等症。
2，肝内铜沉积可致坏死后性肝硬化，病程进展快者，呈亚急性黄色肝萎缩，出现黄疸、腹水、肝昏迷。
3，角膜色素环（KF环），即角膜周围有一圈黄绿色的色素环。
4，其他：有神经障碍、肾损害、溶血、贫血，有出血倾向、皮肤色素沉着等症。
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