易误诊的病――肝豆状核变性

易误诊的病――肝豆状核变性金羊网2004-02-2413:56:10www.ycwb.com
　　■新快报记者　姜永涛　通讯员　陈燕奎　　哪个病容易误诊？即使是医学专家在场，大概也很难回答出来。然而，有这么一种病，一生出来就有，但没有什么症状，等到出现症状后，几乎所有病人都被当作其他疾病治疗，病情后来演变得越来越复杂，出现很多奇怪的症状，经过不计其数的兜兜转转后，病人才发现真正的罪魁祸首―――肝豆状核变性。根据中山大学基础医学院分子生物学研究中心陈红英老师的统计，有接近8成的肝豆状核变性病人被误诊为其他疾病，误诊率之高令人惊叹。　　记者就此特别采访了中山大学附属第一医院神经科主任、博士生导师张成教授。　　疯子原来不是“精神病”　　韶关的王先生非常感慨：如果不是坚持找专家诊治，儿子可能已经真的“疯”了。　　三年前，儿子大学毕业后从事电脑工作，但工作后不久，手指开始不太灵活，不到一个月，手指完全不受指挥了，不得已放弃了工作。失业并非是最大的问题，令老王头疼的是，儿子的脾气越来越大，动不动就骂人，后来发展到经常打架，思维也越来越混乱，周围人都认定：老王的儿子已经疯了，劝老王尽快送儿子到精神病院。不甘心的老王带着儿子到处求医问药，结果只是查到肝功能有问题，而这不会让人发疯。老王最后甚至连家乡的几个有名巫婆都用上了，但丝毫没有起色。不得已之下，他把儿子送到了当地的精神病院，但依然没有效果。抱着最后一丝希望，老王带着儿子到中山大学附属第一医院看神经科。经过仔细检查后，专家诊断为“肝豆状核变性”，这些精神病症状就是因为肝豆状核变性引起的。经过约三个月治疗后，儿子不再疯疯癫癫，手指灵活性也有所改善，有希望再从事工作了。　　专家点评：　　肝豆状核变性因为体内铜代谢发生障碍,大量的铜首先沉积于肝脏、脑及肾脏等组织引起一系列病变。由于这种疾病发病很隐蔽，很多医生往往认为是肝炎或者是风湿性疾病。当病人脑部病变到一定程度后，也会出现精神症状。　　太迟诊断“牺牲”脾脏　　记者见到躺在中山一院神经内科的阿延（化名）时，只能看到他的眼珠跟着记者转动，眼中不时泛起痛苦泪光：头脑清醒但难以说话，手足僵硬无法行动，而他在两年前还能自己在窄窄的饭桌上翻跟斗呢。　　据阿延的父亲介绍，阿延曾经有个哥哥，但在12岁时在当地医院因为“急性肝炎”不治。三年前，只有14岁的他体检时发现肝功能异常，当时又被诊断为肝炎，虽然一直进行治疗，但效果并不明显，后来脾脏出现肿大，在当地医院被切除。3个月前，阿延出现了讲话不清楚的症状，而且手足渐渐不灵活，没法书写也没法发言，因此不得不停学就医。经过在当地县、市、省级医院的检查，都只是发现肝功能异常而已，医生不知道为什么会出现无法说话、书写。为了给唯一的儿子治病，父亲不惜远道来到广州，经过检查发现，也是肝豆状核变性作怪。而且，根据症状判断，医生认为阿延死去的哥哥也是因为患了肝豆状核变性。　　专家点评：　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病，本病患者的同胞兄弟姐妹患本病的几率为1/4，故应进行系统检查以确定或最终排除本病。如果以前家中有人出现这种疾病，再孕时最好能加强产前检查。　　早确诊可健康生活　　相比老王的儿子和阿延来说，小冬（化名）是很幸运的：因为早期发现了肝豆状核变性，可以健康地生活。　　小东今年9岁，父母却发现他写字歪歪扭扭，还没有7岁时写得工整，父母一直以为是小冬不认真，三番五次地提醒他，但没有任何效果。直到小冬出现拿不好筷子，没法扣衣服纽扣时，父母意识到可能是得了病。带小冬去医院做检查发现，也是肝功能异常，医生诊断为“无黄疸性肝炎”，经过治疗没有效果。后来，父母将小冬转到中山一院去看，诊断为肝豆状核变性后，经过治疗，小冬的病情改善很快，拿筷子、扣纽扣等动作已经恢复正常了。　　专家点评：　　肝豆状核变性越早治疗，危害就越少。如能早期确诊,坚持治疗,可使症状消失,维持正常健康状态,延长寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡。－－特别提示－－　　中山大学附属第一医院神经科主任、博士生导师张成教授介绍，当出现以下几种表现时，可能是肝豆状核变性患者：以前曾经有过肝炎病史，后来出现语言不清、流口水、动作不灵活、精神异常等症状，或者有上述症状并伴有肝功能异常，应该考虑肝豆状核变性，及时找神经科专家就诊。－－相关链接－－　　由于本病是铜过量吸收、沉积造成，因此，病人在日常生活中应该避免铜的摄入：　　可食食物：米、面（细面）、牛奶、鸡蛋清、蔬菜、水果、卷心菜、菠菜、芹菜、番茄、南瓜、黄瓜、洋葱、胡萝卜、杨梅、柠檬、柚等。　　限制或禁忌食物：含铜丰富的食物,如动物肝、肾、海产品、贝类、花生米、虾、蟹、干豆类、硬果类、干蘑、可可、巧克力。　　少食：粗粮、蛋黄、瘦肉类等。

（紫／编制）