肥厚型心肌病（HCM）是遗传性心肌病之一，临床上相对少见，临床症状及心电图（ECG）无特异性，诊治困难，预后差，且易发生较严重心律失常，约50%病人发生猝死（SD）。故临床医生应加强对HCM的认识，提高诊断水平，改善预后。
1病因与病理生理
1.1病因多数学者认为本病是常染色体显性遗传性疾病。若同时伴高血压时，高血压可能仅为触发因素而非病因。曹久妹等近研究发现的致病基因大多是编码肌小节蛋白异常，其中发生在B-MYHC、MYBPC3、CTnT上的突变是致HCM的三个最常见基因，其中7种突变频率较低，每个突变<5%。目前仅在约50%的HCM患者中检查到了以上突变，这需要进一步寻找新的相关致病基因。HCM可能是导致幼年儿童及青年运动员SD的主要原因，应对其直系亲属进行随访，因为发生HCM多是致命性的。由于HCM的典型超声心动图（UCG）表现要到成年后方表现出来，故对可疑儿童应限制其参加剧烈活动。
1.2病理生理HCM病理改变主要包括左室流出道（LOVT）梗阻、左室舒张功能障碍，心肌缺血和心律失常［5］。往往几种改变同时存在并相互作用，致使临床表现多样化。这些病人的心肌细胞排列紊乱、纤维化，心肌肥厚引起顺应性降低导致充盈压升高，心搏量下降，心肌内冠脉受压，血流减少引起心肌缺血，可发生心绞痛或心肌梗死，尸检可见有疤痕形成。201铊心肌显像显示运动诱发心肌缺血与冠心病无法区别，其机制可能为:（1）心肌需氧超过冠脉供氧能力;（2）冠脉血供减少;（3）心室内压升高，心肌张力增加;（4）心肌纤维索带压迫冠脉或小冠脉病变。
2临床诊断
本病可见于任何年龄，多在20～40岁出现症状，男性多于女性。LVOT梗阻情况重者则有:（1）气急，多在劳累后发生，严重时端坐呼吸;（2）心绞痛，但含硝酸甘油后加重，发病年龄较冠心病早;（3）乏力、头晕，用力时晕厥;（4）心悸;（5）心力衰竭;（6）猝死。20世纪60年代多数学者认为LVOT“阻塞”是HCM病SD的主要机制。SD多在剧烈运动或其后发生。已证实，HCM是儿童及青年人SD常见原因，之前多无症状或症状轻微，还发现无症状的HCM病人SD年发生率为4%。有研究表明，心脏性SD绝大多数是冠心病引起，其次是非缺血性心肌病（扩张型心肌病，肥厚型心肌病）。除晕厥外，尚未发现与SD有关的先兆症状。
近来研究显示下列为SD高危因素:（1）年龄较轻的心肌病;（2）明显左室肥厚;（3）有SD家族史;（4）有室性心动过速（室速）发作者，也有学者认为室速仅对幼年病人预测价值大，对青年则不一定，其结果往往自相矛盾。
3ECG诊断
3.1病理性Q波各家报道不一，在23%～72%之间。通常认为梗阻中Q波多见。Savaqe等研究HCM最有特征性是出现异常的深Q波。它的特点为:（1）呈QR型;（2）Q波窄而深;（3）在异常Q波的导联中T波直立，借此可与冠心病鉴别。异常Q波多出现在Ⅱ、Ⅲ、aVF、Ⅰ、aVL和左侧胸导联，但有时Q波宽>0.04s，与心肌梗死的Q波仅从ECG上无法鉴别，需长期随访或做冠状动脉造影方能明确诊断。V1、V3R导联可见高R波，并非后壁心肌梗死的对应改变。如病情发展，左室增大或心肌纤维化加重时，异常Q波渐趋消失，可为束支阻滞所代替，异常Q波易误认为心梗Q波，应通过ST-T的演变、心肌酶鉴别。QTc常延长，有诱发室性心律失常和猝死的倾向。本文共2页,第[1][2]页
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