【病因学】
在胚胎的第5～7周，分别自心室尖部由下而上、心球嵴处自上而下形成肌性间隔，并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合，形成完整的心室间隔，将左右心室腔完全隔开，如果在此发育过程中出现异常，即会造成相应部位的心室间隔缺损。一般系单个缺损，偶见多发者。
按照缺损所处的部位，一般将其分为下列四种类型。①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环或主动脉瓣环。面积较大的主动脉瓣环下缺损，由于右冠瓣缺乏足够的支持，舒张期时该瓣可向缺损处脱垂，产生主动脉瓣关闭不全。②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损，又称膜周部缺损，是最常见的一种类型。如缺损较大，可因位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂，产生主动脉瓣关闭不全。③隔瓣后缺损：又称房室管型缺损，为低位膜部缺损，其特点是缺损面积一般较大，其右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环，房室传导束即沿缺损左右、后、下缘通过，修补手术时应防止误诊。极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧（解剖学上，三尖瓣隔瓣位置较二尖瓣隔瓣略低），形成左心室与右心房之间相沟通。④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处，常是多发的。是较少见的一种类型。
心室间隔缺损口径的大小，可从数毫米至数厘米不等，缺损的边缘组织可为纤维性、肌性或兼而有之。肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变，心室收缩期时口径相应变小。
【病理改变】
心室间隔缺损的病理生理影响，主要是由于左右心室相沟通，引起血液分流，以及由此产生的一系列继发性变化。分流量的多寡和分流方向取决于缺损口径的大小和左右心室之间的压力阶差，而后者又取决于右心室的顺应性和肺循环阻力情况。
在肺循环阻力和体循环阻力正常的情况下，左心室收缩期压力明显高于右心室，二者约呈四与一之比。室间隔缺损时，每当心室收缩期，血液通过缺损产生左至右分流。婴儿出生后头几周内，由于肺小动脉仍保持某种程度的胚胎期状态，肺血管阻力仍较高，因此左向右分流量较少，此后分流量逐渐增多。由于肺血流量增多，肺静脉和左心房的压力亦随之升高，致使肺间质内的液体增多，肺组织的顺应性降低，肺功能受损，且易招致呼吸系感染。因此，分流量增多时，特别在婴幼儿时期，会出现呼吸窘迫。呼吸困难增加能量消耗，加以体循环血流量相应减少，因而影响全身发育。心室水平的左向右分流，使左、右心室负荷均增加。起初，随着肺血流量的增多，肺总阻力可作相应调节，因而肺动脉压力增高不明显（肺血管床正常时，肺血流量增加4倍，仍可赖肺总阻力的自身调节而保持肺动脉压力无明显改变）。继之，肺小动脉发生痉挛、收缩等反应性改变，肺血管阻力随之增加，肺动脉压力亦相应升高，肺静脉和左心房压力反见下降，肺间质水肿和肺组织顺应性相应好转，呼吸功能和呼吸系感染等可随之改善。虽然有这种相对平衡和缓解阶段，但是肺小动脉却逐步由痉挛等功能性改变，向管壁中层肌肉肥厚、内膜增厚、管壁纤维化和管腔变细等器质性改变方面发展，使肺动脉阻力日益增高，产生严重的肺动脉高压。随着上述病理生理演变，左身中分流量由逐步减少发展成双向分流，以至最终形成右向左的反（逆）向分流，后者使体循环动脉血氧含量降低，出现口唇及指、趾端紫绀，体力活动时尤甚，即所谓艾森曼格（eisenmenger）综合征。此时，左心室负荷减轻，而右心室负荷进一步加重。上述病理生理演变过程的长短，视缺损口径的大小而异。大口径缺损可能在2～3岁时已出现严重的肺动脉高压，中等大缺损可能延至10岁左右，而小口径缺损上述发展较慢，可能在成年后方出现，偶见安然度过终生者。
据统计，约20%的小口径缺损可在幼儿期自行闭合。流行病学调查表明，婴幼儿的的室间隔缺损患病率约为0.3%，而据成年人屍检资料，室间隔缺损的发现率仅为0.03%，可充分证明自行闭合这一事实。室间隔缺损不经手术治疗，其平均寿命为25～30岁，出现艾森曼格综合征后，生命期限明显缩短。
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