根据病史体征、放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影诊断不甚困难。然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别
（一）肺动脉口狭窄
室间隔小缺损尤其位于室上嵴和肺动脉瓣之间或肺动脉干下者，很易与肺动脉狭窄混淆，特别是瓣膜型狭窄但后者的震颤和杂音的部位较高，肺动脉瓣区第二心音减弱，放射线照片显示肺动脉狭窄后扩张和肺纹理减少
（二）房间隔缺损
1.原发孔缺损与室间隔大缺损不容易鉴别尤其伴有肺动脉高压者。原发孔缺损的杂音较柔和，常是右心室肥大在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大。心电图常有p-r间期延长，心向量图额面qrs环逆钟向运行最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义。对左心室－右心房缺损的鉴别诊断应予注意
2.继发孔缺损收缩期吹风样杂音较柔软部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大而无左心室肥大，额面qrs环多为顺钟向运行，主体部向右向下
（三）动脉导管未闭
有两种情况不容易鉴别一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆。前者杂音为双期后者为连续性；前者主动脉结不明显，后者增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压差较大杂音位置较高，主动脉结显著。较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影
（四）主动脉－肺动脉间隔缺损
室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆采用逆行性主动脉造影加以区别。
此外在晚期患者伴有发绀者，应与其他发绀型心脏病如法洛四联症、大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别主要靠病史、肺动脉瓣区第二心音的高低、肺纹理多少和心电图变化等必要时左右心导管检查和心血管造影检查。
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