肝豆状核变性治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，以改善其症状。
（一）青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1～2g，分4次餐前服用，可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大，可数星期迅速康复，也可数年不见好转，有时甚至出现神经症状加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，数年后，症状明显改善，病情稳定后可减至每日1g，终身服药。副反应有过敏反应，白细胞和血小板减少，再生障碍性贫血，蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。
（二）低铜饮食每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
（三）铜络合剂青霉胺（d－penicillamine）是目前最常用的药物，能与铜离子络合，促进尿铜排出，且可促进细胞合成金属硫因。剂量为每日20mg／kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，通常在治疗第一年内要求每日尿铜排出量＞2mg。一般在服药数周后神经系统症状可见改善，而肝功能好转则常需经3－4个月治疗。本药的副作用为药物疹、血小板减少、肾病、关节炎等，但发生率不高，必要时可短期合并应用糖皮质激素治疗。如确实不能继续服用时，可考虑用盐酸三乙撑四胺（triethylene－tetraminedihydrochlorate），剂量为每日0.5～2g。近年应用另一高效铜络合剂，连四硫代钼酸铵（ttm），可与铜络合成cu（mos4）2自尿液排出，短期内即可改善症状。
（四）锌剂口服锌制剂可促进肠粘膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸收。常用者为硫酸锌或醋酸锌，后者胃肠反应较少，每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2～3次，餐间服用。
（五）其他支持治疗针对肝功能受损、高铜血症可给与白蛋白输入；左旋多巴可用以改善神经系统症状。
（六）肝移植术对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移。
（七）其他有骨骼脱钙者补充维生素d、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。
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