眼的病变
tsc视网膜病变第一次由vanderhoeve于1921年描述,他阐述了视网膜的斑痣状错构瘤的构成,现在已经清楚视网膜的斑痣状错构瘤是星形细胞瘤。rowley等对100例tsc患者进行了眼底和视力的检查,发现视网膜错构瘤的发生率为40%,其中34%为双侧性的。最常见的瘤体形态是扁平的半透明损害(占70%),其次为草莓样结节性损害(占55%),介于上述两型之间的过渡型占9%。30%患者同时有两种或两种以上形态的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤外,还发现有其他的眼部病变,如:眼睑的血管纤维瘤、非麻痹性斜视和眼部结构的缺损。七、其他症状tsc错构瘤可以累及很多系统和器官。有报告tsc患者出现齿龈的血管纤维瘤和全血细胞减少症。tsc中可并发肝脏的血管肌脂肪瘤,且均与肾脏的血管肌脂肪瘤相关。另外,还有骨皮质囊肿、肾上腺错构瘤、直肠息肉、睾丸血管纤维瘤等。
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