临床表现：常于儿童或青春期隐袭起病男性多于女性进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始肌萎缩常有明显界限下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足足下垂及马蹄内翻畸形等但肌力相对仍较好与肌萎缩不成比例上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始但通常不超过前臂下1/3部位四肢腱反射减弱或消失跟腱反射消失多见可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍偶见有视神经萎缩视网膜变性和眼球震颤等改变以上临床表现常为典型cmt1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变
电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢可低至10～20m/s感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出
roussy-lévy综合征是1926年由roussy和lévy首先报道，其临床特点与friedreich共济失调和cmt相似婴儿期或出生后发病首先累及下肢，表现为轻度远端无力以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重常伴明显的感觉性共济失调而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失电生理检查示神经传导速度减慢神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展70岁仍可行走。
长期以来多将roussy-lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与cmt1型的基因缺陷完全相同均位于17p11.2结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，roussy-lévy综合征应归类于脱髓鞘型cmt即cmt1型
cmt2型与cmt1型的遗传特征和临床表现十分相似但常染色体显性遗传的cmt2型发病年龄较晚平均为25岁。与cmt1型相比较cmt2型的发病率低(约为cmt1型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。
cmt3型又称为dejerine-sottas综合征其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见，仅占全部cmt患者的1%左右。婴幼儿起病，患儿生长发育迟滞，双下肢远端无力、萎缩，后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍部分患者足部有疼痛麻木早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形10岁前大多可触及肥大的表浅神经尺神经、正中神经和腓总神经尤为明显常有脑神经受累表现为眼球震颤耳聋和面瘫。因本体感觉缺失几乎所有病例均有共济失调
cmt4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或refsum病为常染色体显性遗传婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。周围神经损害的特点为四肢远端对称性运动感觉神经病表现为远端肌无力和感觉障碍。腱反射减弱或消失少数患者感觉症状可不明显视觉受累表现为视力减退夜盲视网膜色素变性视野缩小瞳孔异常和白内障多数患者有心肌损害还可有神经性耳聋嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高，一般在1～3g/l，糖和氯化物含量及细胞数正常。血清植烷酸水平也明显升高，脂肪酸升高10%～20%血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。神经电生理检查示周围神经传导速度减慢
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