病因:结节性硬化症(tuberoussclerosis)属于常染色体显性遗传但亦常见散发病例基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因,分别命名为tsc1和tsc2;基因产物分别为hamartin(错构瘤?)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长。(责任编辑:jbwq)