房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。房间隔缺损根据胚胎发育可分为继发孔型及原发孔型缺损两大类，前者居多数。据典型的体征和实验室检查结果，诊断并不困难，但需与以下情况鉴别。
一、检查方法：
(1)胸部X线检查：左至右分流量大的病例，胸部X线检查显示心脏扩大，尤以右心房、右心室增大最为明显。肺动脉总干明显突出，两侧肺门区血管增大，搏动增强，在透视下有时可见到肺门舞蹈，肺野血管纹理增粗。主动脉弓影缩小。慢性充血性心力衰竭病人，由于极度扩大的肺部小血管压迫气管，可能显示间质性肺水肿、肺实变或肺不张等X线征象。
(2)心电图检查：典型的病例常显示右心室肥大，不完全性或完全性右束支传导阻滞。心电轴右偏。P波增高或增大，P-R间期延长。额面心向量图QRS环呈顺时针方向运行。30岁以上的病例室上性心律失常逐渐多见，起初表现为阵发性心房颤动，以后持续存在。房间隔缺损成年人病例，呈现心房颤动者约占20%。
(3)超声心动图检查：超声心动图检查显示右心室内径增大，左室面心室间隔肌部在收缩期与左室后壁呈同向的向前运动，与正常者相反，称为室间隔矛盾运动。双维超声心动图检查可直接显示房间隔缺损的部位和大小。
(4)心导管检查：右心导管检查是诊断心房间隔缺损的可靠方法。右心房、右心室和肺动脉的血液氧含量高于腔静脉的平均血液氧含量达1.9容积%以上，说明心房水平有左至右血液分流。
二、鉴别诊断：
(1)本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别：如仅在胸骨左缘第2肋间闻及2级吹风样收缩期杂音，伴有第二心音分裂或亢进，则在正常儿童中亦常见到，此时如进行X线、心电图、超声心动图检查发现有本病的征象，才可考虑进一步做右心导管检查等确诊。
(2)较大的心室间隔缺损：因左至右的分流量大，其X线、心电图表现与本病可极为相似，体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂，因此可能造成鉴别诊断上的困难。
(3)瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：其体征、X线和心电图的表现，与本病有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型肺动脉口狭窄时，杂音较响，常伴有震颤，而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见;X线片示肺野清晰，肺纹稀少，可资鉴别。超声心动图见肺动脉瓣的异常，右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，而无分流的证据，则可确诊。
(4)原发性肺动脉高压：其体征和心电图表现，与本病颇为相似;X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出，肺门血管影增粗，右心室和右心房增大;但肺野不充血或反而清晰，可资鉴别。右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据。
温馨提示：室间隔缺损杂音的位置较低，常在胸骨左缘第3、第4肋间，且多伴震颤，左心室常有增大等可资鉴别。但在儿童病人，尤其是与第一孔未闭型的鉴别仍然不易，此时超声心动图、右心导管检查等有助于确立诊断。
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