室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，它可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。根据病史、体征、放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影，诊断不甚困难，然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。
(一)心房间隔缺损
1、原发孔缺损与室间隔大缺损不容易鉴别，尤其伴有肺动脉高压者，原发孔缺损的杂音较柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大，心电图常有P-R间期延长，心向量图额面QRS环逆钟向运行，最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值，但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义，对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。
2、继发孔缺损：收缩期吹风样杂音较柔软，部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤，心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。
(二)肺动脉口狭窄
瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不至于与心室间隔缺损的杂音混淆。
漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3，第4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音相混淆，但前者肺X线检查示肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右的分流表现，可确立前者的诊断。
(三)主动脉口狭窄
瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，不致与心室间隔缺损的杂音混淆，但主动脉下狭窄，则杂音位置较低，且可在胸骨左缘第3、第4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与心室间隔缺损的杂音相鉴别。
(四)肥厚梗阻型原发性心肌病
肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有返流性收缩期杂音，脉搏呈双峰状。
(五)动脉导管未闭
有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆，前者杂音为双期，后者为连续性;前者主动脉结不明显，后者增大，二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难，前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著，较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。
(六)主动脉-肺动脉间隔缺损
室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆，采用逆行性主动脉造影加以区别。
温馨提示：在晚期患者伴有发绀者，应与其他发绀型心脏病如法洛四联症，大动脉错位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别，主要靠病史，肺动脉瓣区第二心音的高低，肺纹理多少和心电图变化等，必要时左右心导管检查和心血管造影检查。
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