食道癌根治的关键在于早期诊断，故早期发现十分重要，凡是年龄在60岁以上出现进食后停滞感或咽下不适者，均应及时行有关检查以明确诊断。对有慢性食管炎、Barrett食管、食管贲门失弛症等患者，须定期检查，以早期发现食道癌变。对于已出现进行性吞咽困难的患者，及时行吞钡X线检查、纤维内镜或食管脱落细胞学检查，一般不难作出诊断。
食管吞钡X线检查，可见食管局部黏膜增粗或中断，边缘丰糙，病变段局部僵硬，钡流细窄，有溃疡龛影或不规则充盈缺损等征象。纤维内镜检查可直接观察癌肿形态，可取活检行病理检查。对老年患者，纤维内镜检查并无严格禁忌，对有严重心脏病、体弱、不能配合检查或疑有食管一支气管瘘者，在行内镜检查时应小心操作，防止并发症的发生。脱落细胞学检查是将带气囊与网套的双腔管吞入食管，充气使之膨胀，然后缓慢将气皱拉出，取网套擦取物涂片做细胞学检查。这是高发区食道癌普查的主要手段，阳性率可达90%以上。此外，应用放射性铟进行食管扫描，对食管良恶性疾病的鉴别也有一定的价值。
食道癌应与贲门失驰症、反流性食管炎、食管良性狭窄、癔球症以及某些食管周围器官病变，如纵隔肿瘤、主动脉瘤等疾病相鉴别。
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