一般诊断不难；如早期出现发绀、呼吸活动耐力差、蹲踞；胸骨左缘有收缩期射血性杂音和肺动脉区第二心音减弱，红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积升高，动脉血氧饱和度降低，心脏呈靴状，肺部血管纹理细小，以及超声心动图显示有主动脉骑跨和室间隔缺损等。但有许多发绀型先天性心脏病需与法乐四联症鉴别。
在婴儿时期与四联症相鉴别的发绀型心脏畸形有：①大动脉错位，出生后即出现发绀，大血管蒂变窄，心脏较大和肺部血管增多或减少②三尖瓣闭锁，有特征性心电图，电轴偏左偏-30°以上和左心室肥厚；③单心室合并肺动脉狭窄（图40-14）；④永存动脉干有小的肺动脉或无肺动脉（图40-15）；⑤右心室双出口合并肺动脉狭窄（图40-16）。
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