葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子。杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血（HNDHA）。
