葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病情严重程度可呈很大差异，轻者仅出现贫血，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。
