葡萄糖磷酸异构酶缺乏症会导致患者出现贫血，因此本病可以通过下面的检查方法确定： 1、红细胞形态特征是大小不均、异型、多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞、网织红细胞计数可以显著增高(50％～60％)。 2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。 3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25％左右。
