遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的，其具体发病原因及机制如下所述。 1、遗传性粪卟啉病发病原因：本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。 2、遗传性粪卟啉病发病机制：临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA)合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
