心内膜弹力纤维增生症临床表现以充血性心力衰竭为主，常由呼吸道感染所诱发，发病年龄绝大多数在生后6个月内，仅5％在6个月以上。亦有在出生时已呈现症状或晚至年长儿发病者。幼婴(6个月以内者)常起病急骤甚至暴发，婴儿突现气急、发绀而于数小时内死亡;或先有呛咳、烦躁，继而出现呼吸急促、口唇青紫、心动过速、肝大等心力衰竭表现;或出现心源性休克症状，如面色灰白、烦躁不安、四肢湿冷、脉搏微弱或扪不到等。若不及时治疗，病死率极高。年龄稍大的婴幼儿则起病较缓，有食欲不振、生长发育落后、活动后呼吸增快等。常易并发呼吸道感染，并反复出现心力衰竭。
心内膜弹力纤维增生症临床上常表现为左心功能不全，主要症状包括呼吸急促、多汗、喂养困难、发育迟缓等。20％的患儿有反复或近期呼吸道感染的病史。本病也可引起心源性休克或猝死。
心内膜弹力纤维增生症的体征常有心脏扩大、第一和第二心音正常或减低、第三心音甚至奔马律、二尖瓣关闭不全的收缩期杂音、肝脾增大等。具体总结为以下几方面：
1.烦躁不安、面色苍白、出冷汗、拒食。
2.咳嗽、气促、发绀、双肺可闻及水泡音或哮鸣音。
3.脉搏细速，心前区隆起，心界扩大，心音低钝，少数病例心尖部可闻及2级以上收缩期杂音。
4.肝大。
