软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛，有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。病人智力发育正常，但身材较矮小，约有12％的患者为侏儒，并且约有36％的病人下肢不等长。 病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软，且可压缩，放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻，瘤体增大，瘤体高于心脏平面时血液回流通畅，瘤体缩小的现象，被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。
