软骨发育异常-血管瘤综合征的病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。常见并发症有：
1、血管瘤
大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。
2、软骨发育不良及内生软骨瘤
软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。
3、直立性低血压
当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。
4、恶性肿瘤倾向
本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20％发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。
