病因：
先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：
（1）若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限、则称为降落伞二尖瓣畸形。
（2）双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短轴观显示最理想，心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构，瓣下腱索和乳头肌发育异常。双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。
（3）两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强，开放受限，前外侧乳头肌为优势乳头肌，后中乳头肌较小。
（4）两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转，变为内前和外后排列，二尖瓣口的方向也随之旋转。
（5）三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系，但超声显示左室三组乳头肌、三个联合部位和三个瓣叶。
检查：
胸部X线检查：心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。
心电图检查：典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。
心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。
超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。
治疗：
先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形，临床症状较迟出现，可能生存到成年期。如在出生后1年内即呈现临床症状，则往往病情进展迅速并持续加重，约半数病例在6个月到1年内死亡，很少生存到10岁以上。因此明确诊断后应争取施行手术治疗。
Starky于1959年，Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗。由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50％，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在１岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需作瓣膜替换术者约占病例数的10～15％。
手术操作：
胸骨正中切口，经右心房切口置入上下腔静脉引血导管，在靠近无名动脉开口处置入升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，用冷停搏液心脏局部降温保护心肌。阻断主动脉，在房间沟部位切开左心房，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。手术时于左心室腔内加压注入生理食盐水有助于判定二尖瓣的功能情况，如能达到瓣叶闭合线与瓣环的后内瓣叶基部相平行，且两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。
先天性二尖瓣狭窄瓣膜整复术：按瓣膜病变的具体情况作如下整形矫治术。
瓣叶：瓣叶穿孔可用心包片缝补，瓣叶裂缺则作间断缝合。交界融合可行切开术。
腱索：腱索过长可植入乳头肌内。腱索部分缺失可切除该段失去支撑的瓣叶，再缝合瓣叶和瓣环。腱索间隙被瓣叶组织遮盖或腱索过粗致间隙狭小者，可行腱索修整开窗术，亦可将缺少腱索的瓣叶游离缘缝合固定于邻近的腱索。
乳头肌：乳头肌过长或仅有一个粗大的乳头肌，可部分切开乳头肌或施行乳头肌开窗术。
瓣环：瓣环过大可作瓣环缩缝术或用人工瓣环作瓣环整形术。
二尖瓣瓣上环：沿左心房壁切除纤维环但须注意勿损伤前瓣叶。
瓣膜替换术：切除二尖瓣后用子宫颈扩大器轻柔地扩大瓣环，仅将人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而将缝环缝合于左心房壁，这样可以选用口径较大的人工瓣膜。
治疗结果：
二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～40％。二尖瓣关闭不全病人手术死亡率则仅3～10％。瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为20～60％，二尖瓣关闭不全为30％。术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90％的病例心功能恢复到Ｉ级。
