先天性巨结肠（congenitalmegacolon）又称为先天性无神经节细胞症（aganglionosis），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率约为1/2000-1/5000，男女之比为3-4：1，有遗传倾向。
病因和发病机制本病的病因和发病机制尚未完全明确，目前认为是一种多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
病理改变一、先天性巨结肠的基本病理变化是位于扩张远端的狭窄段肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”（aganglionosis），由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
二、根据病变肠管痉挛段的长度分型1、超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌的失迟缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
2、短段型：病变位于直肠近、中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm.3、常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
4、长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。
5、全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。
6、全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
临床表现
一、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
二、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收，出现发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
三、直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体和大便。
实验室及其他检查
一、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
二、直肠肌层活检取距肛门4cm以上直肠粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增殖。
三、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
四、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
五、肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮、频率低，不规则，峰波消失。
诊断90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。为明确诊断，可参照实验室特殊检查。
鉴别诊断一、新生儿期1、胎粪栓综合征也称胎粪便秘。由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便也不容易复发。
2、先天性肠闭锁新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠也不能排便。腹部直位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。
3、新生儿坏死性小肠结肠炎与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎很难鉴别。本病多为早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血。X线平片显示肠壁有气囊肿和/或门静脉积气。
二、婴儿和儿童期1、继发性巨结肠肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。
2、特发性巨结肠该病主要与排便训练不当有关，特点是患儿直、结肠有正常的神经节细胞。表现为无新生儿期便秘史，2-3岁后出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊检查除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。
3、功能性便秘是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型和混合型。表现为排便次数减少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式来协助排便。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。
一、小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为远端肠梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，粪便循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
二、肠穿孔多发生于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
三、继发感染如败血症、肺炎等。
一、保守治疗适用于痉挛肠段短、便秘症状轻者，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
二、手术治疗1、适应症①合并小肠结肠炎不能控制者；
②合并有营养不良、高热、腹胀、不能耐受根治术者；
③保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者。
2、目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson′s术）；
②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel′s手术）；
③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave′s手术）。
如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
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