先天性巨结肠

能均可出现损害。严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。2.体征腹部高度膨大，腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，并显示静脉曲张。稍有刺激即可出现粗大的肠型及肠蠕动波。腹部触诊有时可以扪及粪石。听诊时肠鸣音亢进。肛门指诊常可查出内括约肌紧缩，壶腹部有空虚感。如狭窄段较短，有时可以触及粪块。当手指从肛管拔出时，常有气体及稀便伴随排出。对新生儿HD病儿肛诊后，常有大量胎便和气体排出，腹胀立即好转。[并发症]患儿最常见的合并症是小肠结肠炎及肠穿孔。小肠结肠炎是引起死亡最多见的原因，有的文献统计约20％~58％的病儿并发小肠结肠炎，其死亡率约30％。肠炎可以发生在各种年龄，但以3个月以内婴儿发病率最高。90％的肠炎病例发生于2岁以内，以后逐渐减少。即使在根治术后或结肠造瘘术后亦偶有出现结肠炎。Shono报告术后发生肠炎者占61％，术后近期发生肠炎者占5％~6％，以后逐渐减少。因此术后预防治疗肠炎成为重要课题。有作者统计先行造痿术而后发生肠炎者，死亡率可以降低。引起肠炎的原因和机制至今尚不十分明了，近10年来对其疗效也无显著改进。许多学者提出小肠结肠炎可能有以下几个原因：1．肠梗阻Swenson最早提出肠炎是由于梗阻所致。无神经节细胞肠管痉挛狭窄，缺乏蠕动功能，因而促使肠炎发生。所以国外均主张HD一经诊断立即造瘘。但这一理论不能解释造瘘术后梗阻已经解除仍有肠炎发生。2．细菌毒素巨结肠病人大便潴留细菌大量繁殖，菌群失调。由于细菌毒素的侵袭肠壁血管，使血管通透性增加，大量液体渗出流入肠腔，造成水泻、腹胀。毒素吸收后出现高烧（39~40℃），病儿进而产生败血症、休克衰竭、DIC等症状而死亡。3．过敏反应HD小肠结肠炎，无论手术与否均可发生。常常病情凶猛、发展迅速。有的患儿即使一直住在医院进行细心的洗肠补液，甚至术后亦可突然发病而死亡。所以有学者指出，这些患儿是由于肠粘膜对某些细菌抗原有超敏反应，加之细菌侵入而发生败血症死亡。4．局部免疫功能低下肠黏膜屏障由3层保护层组成，近年来有人提出小肠结肠炎系局部免疫损害所致。金子十郎研究证实巨结肠严重肠炎时，结肠局部产生IgA细胞数目和分泌量均明显减少和降低。肠壁之IgA系统也有下降趋势。免疫球蛋白IgA在肠道中起着一种天然的保护膜作用，巨结肠发生肠炎时破坏了正常的免疫反应，因而导致肠炎反复发作。这些患儿抵抗力低下也容易发生上呼吸道感染。然而局部免疫的缺陷是原发而导致肠炎的发生，抑或继发于肠炎尚有待进二步证明。肠炎发生时进行结肠镜检查，可以见到黏膜水肿、充血以及局限性黏膜破坏和小型溃疡，轻擦也容易出血。病变加重时向肌层发展，出现肠壁全层水肿、充血、增厚，在巨大病灶的浆膜层可见有黄色纤维膜覆盖。如病变进一步发展即可发生肠穿孔，并导致弥漫性腹膜炎。有严并发严重肠炎时，患儿有频繁呕吐、水样腹泻、高烧，病情突然恶化，腹部异常膨胀并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难，衰竭，全身反应极差。小肠结肠炎往往病情凶险，治疗若不及时或不适当可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达70％~80％。[诊断]凡新生儿时期出现胎便排出异常，以后反复便秘，肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气便排出而症状缓解时，均应怀疑有先天性巨结肠症之可能。较大儿童诊断多无困难，除顽固性便秘进行性加重外，腹胀、肠型、肠蠕动波都可帮助诊断。但是为了确诊仍需进一步检查。1．X线检查为正确诊断，X线检查能提供非常有价值的资料。（1）直立前后位排片平片上可以看到低位性肠梗阻，瘀胀扩大的结肠及液平，这种积气的肠段往往从骨盆开始，顺乙状结肠上行，而其远端则一直未见气体。新生儿时期结肠扩张不如儿童明显，单靠平片诊断比较困难，必须结合病史及其他检查。（2）钡剂灌肠诊断先天性巨结肠症方法甚多，但钡剂灌肠仍是很有价值的诊断方法，病变肠段肠壁无正常蠕动，肠黏膜光滑，肠管如筒状，僵直、无张力。如果显示典型的狭窄与扩张段和移行段，即可明确诊断，其准确率达80％左右。对于新生儿及幼小婴儿，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭窄段对比差异不大，或因操作不当均可造成诊断错误。文献报告有11％漏诊，新生儿误诊率达23％。钡灌肠应注意以下事项：①钡剂灌肠前不应洗肠，尤其对新生儿，以免由于结肠灌洗后肠内容物排出，扩大肠段萎瘪，致使扩张肠段消失而影响诊断。②注钡肛管宜用细导尿管，粗大肛管可将狭窄部扩大，影响狭窄肠管直径对比，导管也不可插入过深，以致钡剂注入乙状结肠以上，而病变部分未能显影。③钡剂压力切勿过高，不宜使用灌肠流筒，可用50ml注射器，将稀钡缓慢推人，当出现狭窄扩张段时立即拍片。④拍片宜摄侧位为好，因正位时直肠上端向后倾斜，影像重叠，以致了解狭窄长度和距肛门距离不够准确。⑤如遇疑难病儿不能确诊，应在24h后重复透视，以观察钡剂滞留情况，如果钡剂潴留，仍有确诊价值。⑥偶尔有个别病例钡灌肠及24h排钡情况仍不能诊断时，可以口服钡剂，追踪观察钡剂在肠道的运行及排出情况，多可做出正确诊断。2．直肠活体组织检查患儿麻醉后扩张肛门，于齿线2cm以上切开黏膜，取出直肠壁全层，切片染色，检查有无神经节细胞．如确无神经节细胞存在，即可诊断为先天性巨结肠症。但由于小儿肛管细小，组织应在距肛门3cm以上取出（齿线上2cm以内为正常缺神经节细胞区）。操作必须在麻醉下施行，术中可能出血较多，术后或有肠穿孔的危险。如果取材不当或病理检查有误，亦可造成误诊，近年来已被其他简易方法所代替。3.直肠黏膜吸引活检用特制吸取器，在齿状线上1.5~2.0cm处吸取黏膜和黏膜下组织，直径4mm，厚1mm，切片HE染色，检查神经节细胞。该方法简便易行，准确率达99%以上。对新生儿做此检查应谨慎，以免造成穿孔。4.酶学检查（1）乙酰胆碱酯酶定性检查在齿状线上3及6cm处分别吸取芝麻大小黏膜组织一块，处理后镜下观察，正常黏膜内乙酰胆碱酯酶反应阴性，即看不到副交感神经，先天性巨结肠症者，可以看到狭窄部出现乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经。准确率可达96%以上。（2）