【病因学】
病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来，可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在，为罕见病不同种族及男女性发病率相等，无家族史，无遗传性，发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。
【病理改变】
患者身上内生软骨瘤 与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)无任何区别，血管瘤 则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动，亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤 以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。
