如治疗多动症的利太林、苯丙胺等，都有明显的抑制食欲作用；某些营养补品如肥儿灵、雅儿灵等，其糖、脂肪、蛋白质和维生素含量较高，长期过量食用，可使孩子胃口欠佳、消化不良、腹胀、腹泻等，从而导致儿童营养不良。
, ,神经系统,中医
本病可以分为假肥大型、肢带肌营养不良型和面-肩-肱型肌营养不良症等类型辨证施治。
按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传根据临床表现又可分为严重性假肥大型营养不良症型和良性假肥大型肌营养不良症1严重性假肥大型营养不良症：几乎仅见
强直性肌营养不良症强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD的发病是由于MD基因3'非编码区的CTG三核苷酸重复序列（CTG）n的动态突变所致。正常等位基因CTG重复数为5～37；轻症病人重复数为50～100范围内，随重复数目增多，症状越严重。【临床表现】本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后。平均起病年龄约25岁，主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。肌萎缩先在肢体远端出现，逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等。腱反身减弱或消失，肌强直常限于上肢肌肉和舌肌，其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重。肌无力和萎缩较肌强直更为明显，全身所有骨骼肌均可受累。多数患者有心电图改变，前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变，心脏异常、先天性缺陷和白内障等，有时伴有智力发育不全甚至痴呆。头颅照片可发现颅骨增厚。尚可有脑电图异常及脑室扩大等。患者常因心脏猝死而死亡。本病缓慢进展，病程20～25年，多数于45～50岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩；而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。【诊断与防治】利用AFLP法检测MD基因的CTG重复数目，可对本病进行基因诊断和产前诊断。对于产前诊断已确诊的患胎，建议流产处理。治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物，可取得一定疗效。有人建议用ACTH或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合成作用，以治疗肌萎缩。【遗传咨询】本病为常染色体显性遗传，外显率高，常表现为延迟显性和遗传早现。偶尔可见CTG重复数目在卵子的形成过程中扩增。1984年Glanz报道，如果患病妇女把致病基因传递给后代，可使婴儿发生严重的新生儿型强直性营养不良，而不是迟发的强直性肌营养不良。在新生儿型先证者的同胞中，发生本病的风险超过37%。这些资料对遗传咨询很有价值。
中医人天下无疾health.tcmer.com！本文题目为肌营养不良症，主要介绍“肌营养不良”
进行性假肥大性肌营养不良症的研究回顾及思考推荐到首页 □ 《中华实用医药杂志》2006年第03期1/2页12【关键词】营养不良症 进行性假肥大性肌营养不良症（duchennernusculardystrophy/beckermusculardystrophy，dmd/bmd）是一种进行性肌肉萎缩性疾病，在全球各个人种中都有发病。依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd/bmd大致分为重型（duchenne型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。 本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症（duchennemusculardystrophy）。迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据［1］。迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocalisée第2版［2］中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。 duchenne描述了这种疾病的特征为：（1）肌力下降，通常首先出现在下肢和脊柱区肌肉，逐渐发展到上肢，而肌张力增高，最终患者运动功能全部丧失；（2）大部分麻痹的肌肉体积增大；（3）麻痹肌肉间质中结缔组织增生，后期出现大量纤维组织和脂肪小体。duchenne认为假肥大性肌肉麻痹可以很好的体现症状特点，它也可以称为硬化性肌肉麻痹，这更能准确体现病理解剖特征。但是脂肪小体的意义并不确定［3］。edwardmeryon（1807～1880）于1851年向皇家内外科学会提交了一份论文。这篇论文描述了两个典型的duchenne患者家庭和一个患有becker型营养不良的家庭［4］。他认识到这种疾病主要影响肌肉［5］。他在另一篇重要论文中认为这种疾病具有家族遗传性而且只影响男性。在组织学检查中可以观察到肌纤维膜被破坏，这一点被认为是构成疾病的发病基础。假肥大性肌营养不良的概念在1879年得到进一步发展，当时gowers在大学临床医院进行了一系列讲座，系统回顾了自己的21个病例和文献中提到的139个病例。而在间隔gowers的讲座一个世纪后，随着基因技术的出现，kunkel终于在1985确认dmd基因位于x染色体（xp21.2，12q21），负责编码营养不良蛋白质。1987年hoffman等分离了dmd基因编码的蛋白质dystrophin，dmd/bmd基因是目前已知的人类最大的基因，其长度约为2450kb，由79个外显子和内显子组成。cdna全长达14kb。随着基因诊断技术的开展，对dmd基因诊断和治疗的研究成为分子生物学的重要应用领域，从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的dmd基因转染，在动物实验中取得了成功，从而可以对基因缺失机制进行深入研究。20世纪80年代初，davies［6］建立了依靠xp21基因座周围和内部的dna多态性探针进行限制性片断长度多态性（rflps）连锁分析法，并成功地应用于携带者检测和产前诊断。1987年koenig等［7］完成了dna的cdna基因克隆，cdna检测结果发现60%～70%的患者起源于dmd/bmd基因的部分缺失突变.从而发展了直接检测缺失突变的诊断方法，此方法的优点是能够检出所有缺失的外显子。此外20世纪90年代起，国内外学者相继开发了针对某一种或几种突变的基因检测技术，包括dna印迹杂交（southernblot）分析、竞争性定量pcr分析法、荧光原位杂交（fish）、单链构象多态分析等。 虽然近年来基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但是dystrophin基因突变机制复杂，一种检测技术阴性结果不能排除其他类型突变的可能。尤为重要的是，目前尚未发现针对基因缺陷有效的治疗方法，因此治疗主要是延缓疾病进程，保护肢体运动功能。经过临床应用证明有一定疗效的药物包括皮质类固醇激素、环孢素a、钙拮抗剂等。而国内多采用中西医结合治疗本病。此外，国内外医学界针对dmd的治疗中如何纠正抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷展开了一些探索，parridge将正常成肌细胞悬液注入病变的肌组织，宿主的再生肌纤维就可能与正常人的成肌细胞融合，使抗肌萎缩蛋白基因在再生肌纤维上表达，达到治疗目的。ascadi等成功地重组了两种包有12kb或6.63kb人抗肌萎缩蛋白cdna的sv40载体，证实人抗肌萎缩蛋白在肌纤维的胞浆和肌膜上存在表达，但阳性肌纤维仅为1%。虽然这些技术在临床治疗中可能发挥的作用还存在疑问，但是可以预见的是，随着基因技术的进一步发展，进行性假肥大性肌营养不良携带者的筛查、产前诊断和基因治疗都将在未来20年内取得重大突破。 【参考文献】 1pearcejms.somecontributionsofduchennedeboulogne（1806～1875）.jneurolneurosurgpsychiatry，1999，67:322. 2duchennegba.del’electrisationlocalisée.parisballière，1868，595-616. 3duchennegba.selectionfromtheclinicalworksofdrduchenne（deboulogne）.translatedandeditedbygvpoore.london，thenewsydenhamsociety，1883，173. 4beckerpe，kienerf.eineneuex-chromosomalemuskel-dystrophie.archpsychiatrnervenkr，1955，193:427-448. 5meryone.onfattydegenerationofthevoluntarymuscles.lancet，1851，2:588-589. 6davitsice，pcastonpl，harperps，etal.linkageanalysisoftwoclonednasequencesfiankingtheducdicnncmusculardystrophylocusontheshortarmofthehumanxchromosome.nuclacidsres，1983，（6）:2303. 7koenigm.compeletcloningattheduchennemusculardystrophy（dmd）cdnaandpreliminary!genomic:organizationofthedmdgeneinnormalandaffectedindividuals.cell，1987，50（3）:509. 作者单位：528000广东佛山，佛山市禅城区中心医院 （编辑：齐永）1/2页12评论（0篇）
1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。【辅助检查】1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。具有肌原性损害肌电图特征。3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
进行性肌营养不良症http://www.39.net 时间：2004年01月11日 【概述】 遗传性骨骼肌肉的变性病，其生化代谢缺陷尚不明。 【诊断】 1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。 2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。 3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。 4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。 【治疗措施】 目前尚无特效治疗，可取综合措施。 1.药物①维生素E50mg，3次/日。②别嘌呤醇0.1g，1次/日。③心痛定5mg，2～3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，辅酶Q105mg，间歇交替注射，1次/日，肌注。⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月为1疗程。⑦胰岛素－葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分钟口服葡萄糖50～100g。⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。2.富有营养的高蛋白质饮食。3.反搏疗法，有报道疗效显著者。 【辅助检查】 1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。 2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。 3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。 4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
研究显示干细胞有望治疗肌营养不良症作者：葛秋芳新闻来源：新华社点击数：更新时间：2006-11-20 新华社伦敦１１月１９日电（记者葛秋芳）据最新一期《新科学家》杂志报道，意大利研究人员在一项研究中用干细胞使患肌营养不良症的狗恢复了行走能力。研究人员希望这一方法未来能够治疗人类肌营养不良症。 假肥大型肌营养不良症是由抗肌营养不良蛋白的基因变异造成的。这种蛋白能损害身体中的所有肌肉，包括骨骼肌、心肌和膈肌等。这种疾病多发于男孩中，通常会导致患者在３０岁前死亡。 此前，意大利圣拉斐尔科学研究所的研究人员曾发现，对用基因技术培育出的缺少抗肌营养不良蛋白的实验鼠进行的实验中，一种名为ＭＥＳＡＮＧＩＯＢＬＡＳＴＳ的成体干细胞可以恢复抗肌营养不良蛋白的产生。但由于这些实验鼠并没有患肌营养不良症，用干细胞治疗这种疾病的疗效无法测试。 在本次实验中，该所研究人员从抗肌营养不良蛋白基因变异的狗身上提取这种成体干细胞，用基因方法使干细胞具有正常的抗肌营养不良蛋白基因。然后再将干细胞重新注入狗的腿部动脉，同时将取自健康狗的成体干细胞移植到患肌营养不良症的狗体内，并施加药物抑制免疫排斥。 结果显示，在不断给病狗注射取自健康狗的干细胞的过程中，５只病狗中有４只的肌肉功能得到恢复，恢复了行走能力。尽管这４只狗中又有２只旧病复发，但它们在实验后都存活了１年以上。不仅在接受注射的病狗的腿部，这些干细胞还在包括横膈膜在内的其他部位使肌体产生了抗肌营养不良蛋白。但是，病狗自身经基因技术改进的干细胞虽然能产生抗肌营养不良蛋白，但不能恢复肌肉功能。 研究人员准备继续利用生长因子做实验，以激发患病狗自身细胞抵抗疾病。研究人员还希望使用同样方法，用匹配的捐献细胞进行人体试验。（编辑：柯楠钰责任编辑：柯楠钰
