粘多糖沉积症的酶缺陷
| 名称 | 代号 | 酶缺陷 | 酶学测定样品 | 生化改变 | 遗传特性 |
Hurler Scheie综合征 |
MPSⅠ | α-L-艾杜糖酸苷酶 | 成纤维细胞 白细胞组织羊水细胞 |
尿和组织中DSHS增多成纤维细胞中DS增加 |
常染色体隐 性 |
| Hunter综合征 | MPSⅡ | 艾杜糖醛酸硫酯酶 | 血清成纤维细胞白细胞组织羊水羊水细胞 |
同上 | X连隐性 |
| Sanfilippo综合征A | MPSⅢA | HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） | 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 |
HS在尿中和组织中增多DS在成纤维细胞中增多 |
常染色体隐性 |
| Sanfilippo综合征B | MPSⅢB | α-N乙酰葡萄胺苷 | 血清成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 |
HS出现于尿中 | 同上 |
| Sanfilippo综合征C | MPSⅢC | 乙酰基转移酶 | 成纤维细胞 | HS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | MPSⅣ | N-乙酰半乳糖胺- -硫酸酯酶 |
成纤维细胞 | KS和CS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | β-半乳糖甘酶 | 成纤维细胞 | KS出现于尿中 | ||
| Maroteaux-Lamy综合征 | MPSⅥ | N-乙酰半乳糖胺 -硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） |
成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 |
DS出现于尿中 | 同上 |
| β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 | MPSⅦ | β-葡糖醛酸苷酶 | 血清成纤维细胞白细胞羊水细胞 |
DSHS（±）出现于尿中 |
同上 |
| 无名疾病 | MPSⅧ | N-乙酰葡糖胺-硫酸酯酶 |
成纤维细胞 | KS和HS（±）出现于尿中 | 同上 |
注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素
KS－硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的
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