患者男，26岁。因进食后上腹不适，隐痛、反酸及嗳气半个月入院。入院前胃镜检查：胃窦小弯侧有一广基平滑息肉4cm×4cm×5cm大小，周围散在黄豆及高梁米粒大小息肉，十二指肠粘膜布满大小不等，形态不一的广基息肉。既往史：8年前有“脑胶质瘤和脑积水”手术病史。家族史：其母12年前患“大肠多发息肉病”、“直肠癌”，术后2年死亡。
体检：一般状态尚可，发育欠佳，心肺无异常，腹平软，肝脾未扪及。实验室检查：WBC7.0×109/L，RBC6.26×1012/L，中性粒细胞0.53、淋巴细胞0.45、单核细胞0.02。B超及CT正常;肝功能正常。大肠镜检查：回盲部、横结肠、脾曲、降结肠及直肠弥漫密集黄豆至粟粒大小广基息肉。
治疗情况：患者在硬膜外麻醉下行Billroth式胃次全切除术，术中见整个消化道，其中以小肠为著，可见直径约0.1cm大小密集分布息肉，术中术后均顺利。病理检查：次全切除胃标本，胃窦小弯侧可见一息肉样肿物，向腔内生长，纵切肿物位于粘膜下层，境界清，有包膜5cm×6cm×6cm大小，呈脂肪瘤样，肿物周围散在0.1～0.4cm大小广基息肉，部分十二指肠粘膜表面分布密集广基息肉。
病理诊断：胃粘膜下脂肪瘤，胃及十二指肠多发息肉。临床诊断：Turcot综合征伴胃脂肪瘤。
讨论 本文报道家族性多发息肉病（TP），一个家族2代2人发病，该患者伴脑胶质瘤和脑积水，故诊断符合Turcot综合征，Turcot综合征较罕见，因脑肿瘤死亡率高，在没检出息肉前，患者已死亡，故真正发病率难估测。近来资料表明，患者亲细胞系APC基因突变，但未发现脑肿瘤APC基因突变;TP是少见有别其它肠息肉病，是一种常染色体组型异常，染色体数量达44～80。理论上父母中一个受累，则子女一半有可能发病，实际上只有上述8%发病，患者有兄弟二人，另一位作内镜和头颅CT检查均未发现异常;TP有多发性、遗传性及易癌变3个特征，2/3患者就诊合并为癌，癌从瘤体发生，腺瘤发展为癌一般需10年，并发癌平均年龄较低，一般在30～40岁（一般大肠癌发病年龄60岁左右），有文献报道认为对20岁以上TP患者，每两年作一次内镜检查，争取早发现早治疗。本例伴发十二指肠息肉及胃脂肪瘤，脂肪瘤是间叶性肿瘤，最常发生于体表皮下组织，发生于胃并伴发Turcot综合征罕见。随着麻醉、胃肠外营养和抗生素的进展，预防性全结肠切除可以安全施行。由于患者不同意做肠道手术，现正随访中。
（实习编辑：罗荣兰）
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