什么是Turcot综合征

什么是Turcot综合征

　　家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出。故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤。如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

　　本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似。但多为多发性大乳头状腺瘤。在肠内分布较稀疏。部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集。而非均匀致密。同时合并有中枢神经系统肿瘤。如胶质细胞瘤。髓母细胞瘤等。另外还可有其它部位并发的肿瘤。如甲状腺瘤。十二指肠。小肠腺瘤。错构瘤。类癌等。本病发生恶变的可能性很大。

　　在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似。可表现有间断性腹痛。腹部不适。腹泻。大便带血。便血。消瘦。营养不良。贫血。可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出。如头痛。头晕。恶心呕吐。视物及肢体活动障碍。常常在恶变前死于脑肿瘤。

　　双重结肠造影。纤维结肠镜检查。CT。MRI

　　1.肠道原发疾病：炎性病变。血管病变。肠壁结构性病变

　　2.全身疾病累及肠道：白血病。出血性疾病等

　　肠梗阻。神经管胚台组织瘤。神经胶质母细胞瘤。脑肿瘤

　　由于结肠腺瘤易恶性变。确诊后应积极手术治疗。可切除全部结肠直肠。或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤。手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗。但疗效不肯定。

　　临床上很少见。属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。

　　优生优育是本病最重要的预防措施。