结节性硬化症

当前位置：教育在线首页>>婴幼少儿教育>>婴幼儿心理>>心理健康父母必读>>结节性硬化症结节性硬化症2007-06-02作者：来源：互联网浏览次数：920文字大小：【大】【中】【小】关键字：准妈妈儿童心理优生胎教早期教育幼儿护理素质教育亲子乐园能力培养教育心得智力教育儿童英语父

　　结节性硬化症（tuberoussclerosis）又名Bourneville`s病、Phngle's病、Bourneville-Pringle's母斑症1998年本市商业公司状况、结节性脑硬化综合征。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征。Virchow's（1860）首先在患者大脑皮质发现有硬结，以后Bourneville（1880年）首次详细论述了本病的脑部病变与面部皮脂腺瘤之间的有关问题。本病的发病率约为1/10万，少有高龄者。据日本统计，全国336例结节性硬化症患者生存到20岁者占60%，生存到61岁以上者仅有2例。[病因和发病机理]病因至今尚不太清楚，可能属于常染色体遗传性疾病。现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。另外，本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。近几年的研究发现:由结节性硬化症培养的成纤维细胞，对X射线的敏感性比对照组高，这个高敏感性和DNA再合成障碍有关，其意义有待进一步探讨。在本病面部丘疹（皮脂腺瘤）非上皮性细胞中，可见到中到大型树枝状细胞，常显示细胞分裂延迟退化现象，有的分裂成大小不同的子细胞，也有的形成多核细胞，因此可以推测其染色体分配机制遭到了破坏。[病理改变]神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节，颜色苍白，脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。当这些小结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见钙盐沉着。皮肤的皮脂腺瘤是由扩张的毛细血管和过度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。尸体解剖在80%的病例可见胚胎型肾肿瘤，常为多发性，位于皮质下，属良性肿瘤。先天性横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌，并过早分化成不典型的Purkinje细胞。[临床表现]本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同，主要有四个方面的表现：智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1．智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2．惊厥:惊厥是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制，有时可死于癫痫持续状态。3．皮肤表现:皮肤症状可在初生发现，但多在3~10岁时才出现，并逐渐增多，以青春期最为明显。临床上有四种表现，即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。（1）皮脂腺瘤:是本病最常见的皮肤损害，见于80~90%的患者。表现为坚韧、散在的;红褐色毛细血管扩张性丘疹，直径0.1~lcm。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额、下颌等部位扩展，左右对称性为其特点，无自觉症状。（2）白斑（色素脱失斑）:也为皮肤常见的体征。Watson（1978）曾指出，85%的患儿早期有此损害，且比其他皮肤征出现得早，表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1~3cm左右。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。（3）甲周纤维瘤（Kdnen瘤）:多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性。（4）颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑（shagreenpatch）。4．各器官肿瘤，颅内肿瘤不常发生。约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见。皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。[实验室检查]1．X线检查:约75%的患儿颅骨X线片可见钙化结节，尤其在基底神经节区。常见到钙化区向脑室壁扩展，呈"蜡滴状"影像。掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损。CT扫描可见脑室扩大及皮质萎缩，其周围皮质发现密度增高区域，这种表现比颅骨X线平片钙化点出现要早。2．脑电图:脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。[预后]患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。[诊断]对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。[治疗]目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者。