是一种由单一常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，以皮肤损害，智力不足及癫痫为主症。但这三大症状不一定同时存在，出现的时间与严重程度也不一致，除皮肤与中枢神经系统常有病变外，眼，心，肾，肺，骨骼，也可被侵犯。鉴别要点： 1．白癜风为后天性疾病发病较晚，结节性硬化病为遗传性疾病，发病较早。 2．白癜风的白斑形态大小不一，边界色素加深，结节性硬化病为中状脱色斑，多表现为卵圆形，条形叶状，常伴有面部，甲周血管纤维瘤，癫痫，智力障碍，眼部及内脏损害。 3．白癜风组织病理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。
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