I型多腺体自身免疫综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，在芬兰和伊朗的犹太人中尤为普遍（Ahoneneta1．，1990）。患者将发生甲状旁腺、肾上腺和性腺的缺陷。作为免疫缺陷的结果，念珠菌病非常常见。高促性腺激素性卵巢衰竭也常见（60％）。人的基因定位于染色体2q22．3（Aaltoneneta1．，1994），鼠的同源基因为自身免疫调节基因（AIRE）。I型多腺体自身免疫综合征在芬兰和伊朗的犹太人以外的其他人群中少见。Ⅱ型多腺体自身免疫综合征也称为Schmidt综合征，是一种常染色体显性遗传的杂合状态疾病。性腺、肾上腺、甲状腺和胰腺发生功能衰竭或功能低下。其他缺陷还发生于血液、胃肠、视觉和毛发系统等。通常有免疫功能低下。同I型自身免疫综合征一样，念珠菌病常见。与HLA-B8有关，一定程度上还与DR3和DR4有关（Butlereta1．，1984）。
